¿Cuáles son los tipos de mutaciones genéticas?
1. Mutación por sustitución de bases
Una mutación causada por la sustitución de una base por otra se denomina mutación por sustitución de bases. Cualquier sustitución en la que una purina se reemplaza por otra purina, o una pirimidina se reemplaza por otra pirimidina, se llama transición; una sustitución en la que una purina se reemplaza por otra pirimidina, o una pirimidina se reemplaza por otra purina, se llama transición. Transversión. Hay 4 transiciones posibles y 8 transversiones posibles. En la naturaleza suele haber más transiciones que transversiones. Según el impacto de la sustitución de bases en la secuencia de aminoácidos de la cadena peptídica, las mutaciones se pueden dividir en cuatro tipos: mutaciones sinónimas, mutaciones sin sentido, mutaciones sin sentido y mutaciones con codones de parada.
(1) Mutación sinónima
Debido a la degeneración de los codones, una sustitución de una sola base solo puede cambiar un codón específico en el ARNm, pero no afecta el código de amino que codifica. ácidos. Por ejemplo, si la G en la posición 3 de GCG en la cadena plantilla de ADN se reemplaza por A para formar GCA, entonces el codón CGC correspondiente en el ARNm se transcribirá a CGU. Dado que CGC y CGU son codones para arginina, el nuevo. formado No hay cambio en la secuencia o número de aminoácidos en la cadena peptídica. Esta mutación se llama mutación sinónima. Las mutaciones sinónimas son difíciles de detectar.
(2) Mutación sin sentido
La mutación sin sentido se refiere a una sustitución de bases en el ADN que no solo cambia el código genético específico en el ARNm, sino que también da como resultado uno de los péptidos recién sintetizados. cadenas. La sustitución de un aminoácido por otro aminoácido se llama mutación sin sentido. En este momento, los aminoácidos antes y después del aminoácido no cambian. Por ejemplo, la secuencia codificante normal del ARNm es: UAU (caseína) GCC (c) AAA (seco) UUG (brillante) AAA (seco) CCA (pro), cuando la A en el medio del codón correspondiente al tercer amino El ácido se transpone a C Cuando, entonces AAA (Lai) ACA (Su), es decir, la secuencia anterior cambia a UAU (Queso) GCC (C) ACA (Su) UUG (Light) AAA (Lai) CCA (Conservada). Las mutaciones sin sentido a menudo resultan en la producción de proteínas que funcionan anormalmente.
(3) Mutación sin sentido
Cuando una sustitución de una sola base conduce a la aparición de un codón de parada (UAG, UAA, UGA), la síntesis de la cadena peptídica terminará antes de tiempo. , y la proteína resultante. La mayoría de ellas pierden su actividad o función normal. Estas mutaciones se denominan mutaciones sin sentido. Por ejemplo, cuando la G de ATG en la cadena plantilla de ADN se reemplaza por T, el codón en el ARNm correspondiente cambia de UAC a la señal de terminación UAA, por lo que la traducción se detiene aquí y la cadena peptídica se acorta.
(4) Mutación del codón de parada
Cuando un codón de parada en el ADN muta en un codón que codifica un aminoácido, la síntesis de la cadena peptídica no terminará normalmente y la cadena peptídica continúa extendiéndose hasta que se encuentra el siguiente codón de parada, se forma una cadena peptídica anormal extendida. Esta mutación se llama mutación del codón de terminación y pertenece a un tipo de mutación de elongación.
Además, existen mutaciones en genes supresores. Si se mutan diferentes bases en diferentes posiciones dentro de un gen, de modo que una mutación suprime el efecto genético de otra mutación, esta mutación se denomina mutación de gen supresor. Por ejemplo, en los trastornos de la hemoglobina, HbHarlem cambia el ácido glutámico en la posición 6 de la cadena β a valina y el ácido aspártico en la posición 73 a asparagina, pero las manifestaciones clínicas del paciente son leves, mientras que el ácido valina B6 puro a menudo produce síntomas clínicos graves; síntomas e incluso la muerte. Esto muestra que HbHarlem, es decir, la mutación β73, inhibe los efectos nocivos de la mutación β6.
2. Mutación por cambio de marco
La mutación por cambio de marco se refiere a la inserción o eliminación de 1, 2 o incluso múltiples bases (pero no 3) en la cadena de ADN. un múltiplo integral de 3 bases), lo que da como resultado cambios correspondientes en la secuencia y composición del codón después del sitio de base insertado o eliminado. Debido al cambio del codón original, el codón de parada a menudo se retrasa o aparece temprano, lo que da como resultado que la cadena peptídica recién sintetizada se alargue o acorte.
3. Mutación de código completo
Si se insertan o eliminan uno o varios codones entre los codones de la cadena de ADN, la cadena peptídica sintetizada aumentará o disminuirá en uno o varios codones. aminoácidos, pero la secuencia de aminoácidos antes y después de la inserción o eliminación permanece sin cambios. Este tipo de mutación se llama mutación de codón, también conocida como inserción o eliminación de codón.