Explicaciones de varios términos en biología oral.
Macromoléculas biológicas: Las proteínas, enzimas y ácidos nucleicos entre los compuestos orgánicos que forman el protoplasma tienen enormes pesos moleculares, estructuras complejas, diversas funciones e información, y se denominan macromoléculas biológicas.
Oligopéptidos: Los compuestos formados por menos de 10 moléculas de aminoácidos se denominan oligopéptidos.
Polipéptido: Un compuesto con una masa molecular relativa inferior a 6000 y menos de 50-100 moléculas de aminoácidos se denomina polipéptido. Generalmente no tiene una estructura espacial estable.
Proteína: Una proteína de mayor tamaño que un polipéptido tiene una estructura espacial específica y relativamente estable.
Estructura primaria de la proteína: En una cadena polipeptídica con enlaces peptídicos como enlace principal y enlaces disulfuro como enlaces secundarios, el orden de los aminoácidos es la estructura primaria de la proteína.
Estructura secundaria de la proteína: estructura espacial regular, repetitiva y ordenada en la que los residuos de aminoácidos adyacentes en una cadena peptídica se mantienen principalmente mediante enlaces de hidrógeno. Tres conformaciones básicas:...
Estructura terciaria de la proteína: sobre la base de la estructura secundaria, las moléculas de proteína se pliegan y enrollan aún más para formar una estructura espacial casi esférica. Los principales mantenimiento de la estructura terciaria son los enlaces hidrófobos, enlaces éster, enlaces de hidrógeno, enlaces iónicos y enlaces disulfuro.
La estructura cuaternaria de la proteína: Cada cadena polipeptídica tiene su propia estructura terciaria independiente, que se convierte en una subunidad. Las subunidades están conectadas por enlaces de hidrógeno, enlaces hidrófobos y enlaces iónicos, por lo que la estructura cuaternaria de la proteína es una estructura en la que se ensamblan las subunidades.
Funciones de las proteínas: catálisis, regulación, protección, transporte, contracción, defensa, transmisión de información, inmunidad, etc.
Enzima: biocatalizador, de alta eficacia, especificidad e inestabilidad.
Alosterio (estructura primaria sin cambios): fenómeno en el que las funciones reguladoras se consiguen mediante cambios en la conformación de las proteínas. La estructura espacial es normal, pero la conformación de la proteína cambia ligeramente, lo que le permite completar funciones fisiológicas de manera más efectiva.
Desnaturalización (la estructura primaria permanece sin cambios): Se destruye la estructura espacial de la proteína, se cambian las propiedades físicas y químicas y se pierde la actividad biológica.
Modelo de estructura de doble hélice de ADN: el ADN B consta de dos cadenas de polinucleótidos antiparalelas, enrolladas en una hélice a derechas alrededor del mismo eje central para formar una doble hélice. El fosfato y la desoxirribosa se encuentran en el exterior de la doble hélice, formando la columna vertebral del ADN, y las bases se encuentran en el interior de la doble hélice. Cada par de bases en las dos cadenas son complementarias y están conectadas por enlaces de hidrógeno.
Hebra no codificante: la única hebra de la doble hebra de ADN que se puede transcribir se convierte en la hebra no codificante (o hebra anticodificante), dirección (3'-5'). La otra se llama cadena codificante (5’-3’).
Ribozima: ARN con actividad enzimática.
Estructura de fase de membrana: incluyendo membrana celular, membrana nuclear, retículo endoplásmico, complejo de Golgi, mitocondrias, lisosomas, peroxisomas, vesículas, etc.
Estructuras en fase no membranosa: incluyendo cromatina (cuerpo), ribosomas, centrosomas (gránulos), microfilamentos, microtúbulos, fibras intermedias, etc.
Película unitaria: una estructura de fase de película de tres capas (2×2 3,5=7,5 nm) compuesta por dos densas bandas oscuras en el interior y el exterior y una banda clara suelta en el medio.
Biopelícula: el sistema de membranas y la membrana celular de las células eucariotas se denominan colectivamente biopelícula.
Células procarióticas: estructura simple, el material nuclear carece de membrana nuclear de doble capa, es decir, no existe un núcleo real (hay un nucleoide), carece de orgánulos con estructura en fase de membrana, el volumen celular es pequeño y no hay membrana celular completa. Pero fuera de la membrana plasmática hay una pared celular sólida compuesta de proteínas y polisacáridos.
Células eucariotas: tienen un núcleo completo, es decir, el material nuclear está rodeado por una doble membrana, dividiendo la célula en dos partes: el núcleo y el citoplasma. En el citoplasma, un complejo sistema de membranas internas. Se forma, que se construye en varias partes. Un orgánulo relativamente estable con funciones fisiológicas independientes.
Modelo de membrana de mosaico líquido: conserva el concepto de bicapa de fosfolípidos y enfatiza la fluidez de la membrana; la asimetría de la estructura de la membrana, pero no explica razonablemente cómo la membrana plasmática que fluye mantiene la estructura relativa de la membrana. Estabilidad y control proteico de la movilidad de moléculas lipídicas y falta de homogeneidad del flujo en varias partes de la membrana.
Superficie celular: compuesta por membrana celular y membrana extracelular.
La cubierta extracelular está compuesta por glicoproteínas y glicolípidos, por eso se le llama glicocálix, que se relaciona con el reconocimiento, conexión, proliferación e inmunidad celular.
Uniones celulares: Las especializaciones en la superficie de las células se denominan uniones celulares. Su función principal es la conexión mecánica entre células, que juega un papel importante en el intercambio de materiales entre células. Dividido en uniones estrechas, uniones adhesivas (desmosomas zonales, desmosomas puntiformes y hemidesmosomas) y conexiones de comunicación.
Matriz extracelular: estructura en red distribuida en el espacio extracelular y compuesta por proteínas y polisacáridos secretados por las células.
Transporte pasivo: movimiento de sustancias a través de la membrana desde alta concentración hasta baja concentración sin consumir energía. Incluyendo:
Difusión simple: bimoléculas lipídicas en las que sustancias liposolubles, sustancias de moléculas pequeñas no polares y algunas sustancias de moléculas pequeñas polares sin carga pasan directamente a través de la membrana desde el lado con mayor concentración. con menor concentración.
Difusión de canales iónicos: se refiere al transporte de iones hidratados altamente polares desde una concentración alta a una concentración baja a través de proteínas de canales iónicos específicas en la membrana celular.
Difusión facilitada: transporte de sustancias no liposolubles o hidrófilas (como glucosa, aminoácidos, etc.) a través de la membrana en la dirección del gradiente de concentración.
Endocitosis: proceso en el que la membrana plasmática se invagina para rodear macromoléculas extrañas y partículas, formando vesículas y transportándolas al interior de la célula. Incluye:
Fagocitosis: Proceso mediante el cual las células absorben partículas sólidas o complejos macromoleculares de mayor tamaño. "Fagosoma".
Pinocitosis: Proceso por el cual las células absorben líquidos y solutos. Las vesículas formadas se denominan pinocitosomas o vesículas pinocitoticas.
Endocitosis mediada por receptores: endocitosis desencadenada por la unión de un receptor a un ligando.
Receptores de membrana celular: un tipo especial de proteína de membrana intrínseca en la membrana celular que puede reconocer selectivamente moléculas de señal extrañas y combinarse con ellas para iniciar una serie de reacciones bioquímicas en la célula para producir efectos biológicos específicos de sustancias. . Consta de partes de reconocimiento, conversión y efectos.
Sistema endomembranoso: término general para estructuras en fase membranosa ubicadas dentro de la membrana celular que tienen una cierta relación en estructura, función y ocurrencia. Es una estructura única de las células eucariotas, que incluye el retículo endoplásmico, el complejo de Golgi, los lisosomas, la membrana nuclear y las vesículas unidas a membranas en el citoplasma.
Autofagia: Los lisosomas digieren y descomponen orgánulos envejecidos, enfermos y fragmentos de orgánulos dañados en las células.
Xenofagia: La hidrolasa en el lisosoma heterofagosoma digiere y descompone las macromoléculas orgánicas exógenas contenidas en el fagosoma o vesículas pinocitoticas en pequeñas moléculas solubles, que luego son absorbidas por los lisosomas. Las proteínas de transporte en la membrana bombean hacia el interior de la membrana. matriz citoplasmática y vuelven a participar en el metabolismo material de la célula como nutrientes.
Citoesqueleto: En el citoplasma de las células eucariotas existe una estructura de rejilla compuesta por fibras proteicas, que está compuesta por microfilamentos, microtúbulos y fibras intermedias.
La naturaleza semiautónoma de las mitocondrias: Las mitocondrias son los únicos orgánulos de las células animales que contienen material genético y tienen su propio código genético y sistema de traducción de proteínas (ADNmt) que pueden replicarse, transcribirse y traducirse de forma independiente. partes de las proteínas mitocondrias, pero la mayoría de las proteínas necesarias para mantener la estructura y función mitocondrial, así como las subunidades proteicas de la fosforilasa oxidativa, están codificadas por genes nucleares, por lo que se denominan orgánulos semiautónomos.
Polirribosomas: Múltiples o incluso decenas de ribosomas se unen entre sí mediante ARNm para formar un agregado con la función especial de sintetizar proteínas.
Nucleosoma: Estructura primaria del cromosoma, que incluye un núcleo octámero compuesto por 2 moléculas cada una de las histonas H2A, H2B, H3 y H4, y una molécula de ADN de aproximadamente 200 pb envuelta alrededor del exterior. La histona H1 se une al ADN de conexión entre los dos nucleosomas, bloqueando los extremos de entrada y salida del ADN del nucleosoma y estabilizando el nucleosoma.
Eucromatina: Las fibras de cromatina estiradas en el núcleo de las células en interfase son de color claro y se encuentran en su mayoría en el centro del núcleo.
Heterocromatina: cromatina muy espiralizada y fuertemente enrollada en núcleos en interfase, que tiene un color intenso y se distribuye principalmente en la periferia del núcleo.
Región organizadora nuclear (NOR): es una región de la cromatina donde se encuentra el ADNr que proporciona específicamente una plantilla para la síntesis de ARNr.
Replicación semiconservadora: Entre las dobles hebras de ADN de la progenie producidas después de la replicación, una hebra es una de las dobles hebras del ADN molde y la otra es su nueva hebra complementaria. Este método de replicación se llama semiconservador. . Copiar.
Fragmentos de Okazaki: unos pequeños fragmentos de ADN discontinuos de 100-200 pb sintetizados en la dirección plantilla 5'-3'.
Ciclo celular: Proceso por el que pasa una célula desde el final de una división celular hasta el final de la siguiente división celular.
Punto límite: determina si la célula seguirá dividiéndose a lo largo del ciclo o se detendrá en un determinado momento del ciclo. Es un punto crítico en el proceso del ciclo celular y un punto sensible donde los fármacos y otros factores actúan sobre las células.
Células en fase G0 (células que no se dividen temporalmente, células inactivas): células que abandonan temporalmente el ciclo celular desde la fase G1 y detienen la división celular, pero que pueden entrar en el ciclo y dividirse después de recibir la estimulación adecuada.
Diferenciación celular: Proceso que produce diferencias de estabilidad entre las células.
Tipo de célula totipotente: Capacidad de una célula somática o sexual de volver a formar un individuo completo bajo ciertas condiciones
Citoesqueleto: El citoplasma de las células eucariotas está formado por proteínas La rejilla La estructura compuesta por fibras está compuesta por microfilamentos, microtúbulos y fibras intermedias.
La naturaleza semiautónoma de las mitocondrias: Las mitocondrias son los únicos orgánulos de las células animales que contienen material genético y tienen su propio código genético y sistema de traducción de proteínas (ADNmt) que pueden replicarse, transcribirse y traducirse de forma independiente. partes de las proteínas mitocondrias, pero la mayoría de las proteínas necesarias para mantener la estructura y función mitocondrial, así como las subunidades proteicas de la fosforilasa oxidativa, están codificadas por genes nucleares, por lo que se denominan orgánulos semiautónomos.
Polirribosomas: Múltiples o incluso decenas de ribosomas se unen entre sí mediante ARNm para formar un agregado con la función especial de sintetizar proteínas.
Nucleosoma: Estructura primaria del cromosoma, que incluye un núcleo octámero compuesto por 2 moléculas cada una de las histonas H2A, H2B, H3 y H4, y una molécula de ADN de aproximadamente 200 pb envuelta alrededor del exterior. La histona H1 se une al ADN de conexión entre los dos nucleosomas, bloqueando los extremos de entrada y salida del ADN del nucleosoma y estabilizando el nucleosoma.
Eucromatina: Las fibras de cromatina estiradas en el núcleo de las células en interfase son de color claro y se encuentran en su mayoría en el centro del núcleo.
Heterocromatina: cromatina muy espiralizada y fuertemente enrollada en núcleos en interfase, que tiene un color intenso y se distribuye principalmente en la periferia del núcleo.
Región organizadora nuclear (NOR): es una región de la cromatina donde se encuentra el ADNr que proporciona específicamente una plantilla para la síntesis de ARNr.
Replicación semiconservadora: Entre las dobles hebras de ADN de la progenie producidas después de la replicación, una hebra es una de las dobles hebras del ADN molde y la otra es su nueva hebra complementaria. Este método de replicación se llama semiconservador. . Copiar.
Fragmentos de Okazaki: unos pequeños fragmentos de ADN discontinuos de 100-200 pb sintetizados en la dirección plantilla 5'-3'.
Ciclo celular: Proceso por el que pasa una célula desde el final de una división celular hasta el final de la siguiente división celular.
Punto límite: determina si la célula seguirá dividiéndose a lo largo del ciclo o se detendrá en un determinado momento del ciclo. Es un punto crítico en el proceso del ciclo celular y un punto sensible donde los fármacos y otros factores actúan sobre las células.
Células en fase G0 (células que no se dividen temporalmente, células inactivas): células que abandonan temporalmente el ciclo celular desde la fase G1 y detienen la división celular, pero que pueden entrar en el ciclo y dividirse después de recibir la estimulación adecuada.
Diferenciación celular: Proceso que produce diferencias de estabilidad entre las células.
Tipo de célula totipotente: capacidad de una célula somática o sexual de volver a formar un individuo completo bajo ciertas condiciones
Gen de lujo: se refiere a los rasgos especiales relacionados con diversas células diferenciadas. células con genes directamente relacionados. La pérdida de dichos genes no tiene ninguna relación directa con la supervivencia celular.
Genes housekeeping: genes que son indispensables para mantener las funciones mínimas de las células. Pero sólo ayuda en la diferenciación celular.
Células madre: Células primitivas que aparecen durante el proceso de diferenciación celular y que tienen la capacidad de dividirse y proliferar pudiendo diferenciarse para producir más de una célula "profesional".
Apoptosis: La autoayuda y muerte ordenada controlada por genes en condiciones fisiológicas o patológicas se denomina apoptosis.
Necrosis: muerte celular provocada por estimulación patológica.
Desdiferenciación: Fenómeno en el que células muy diferenciadas pueden volver a dividirse y volver al estado celular embrionario, perdiendo las características de diferenciación celular.
La ley de la segregación genética (primera ley de Mendel): Durante el proceso de meiosis, un mismo par de factores se separan entre sí sin interferir entre sí, y entran en diferentes células germinales respectivamente, produciendo así dos iguales. número de genes. tipo de gametos y se transmiten de forma independiente a la descendencia.
La ley del ensamblaje libre de genes (segunda ley de Mendel): los no alelos en cromosomas no homólogos se comportan como ensamblajes libres y se distribuyen de forma independiente en los gametos. Base citológica: Combinación aleatoria de cromosomas no homólogos en la meiosis tardía I.
La ley del intercambio ligado de genes: cuando dos o más pares de alelos ubicados en diferentes loci en un par de cromosomas homólogos se pasan a la siguiente generación, diferentes genes en el mismo cromosoma se conectan entre sí y no No leyes genéticas separadas.
Enlace genético: fenómeno por el que existen múltiples genes en un mismo cromosoma.
Grupo de ligamiento: Los genes situados en un mismo cromosoma se unen entre sí cuando se transmiten, formando un grupo de ligamiento. Los genes de un par de cromosomas homólogos forman un grupo de enlace.
Fenotipo: rasgo mostrado por un organismo individual, que incluye características morfológicas y características fisiológicas. Puede observarse directamente o identificarse con la ayuda de otros medios. Fundamentos de citología: segregación de cromosomas homólogos en la meiosis I.
Genotipo: Base genética que determina el fenotipo.
Enfermedades hereditarias: enfermedades causadas por cambios (mutación o aberración) en el material genético de las células germinales o de los óvulos fecundados.
Enfermedad monogénica (enfermedad genética mendeliana): enfermedad genética causada por anomalías en un par de alelos.
Enfermedades poligénicas: Las enfermedades causadas por múltiples genes heredados se denominan enfermedades poligénicas.
Enfermedades mitocondriales: Las enfermedades causadas por mutaciones y anomalías en el ADN mitocondrial se denominan enfermedades genéticas mitocondriales.
Completamente dominante (AD): En la herencia dominante común, el fenotipo de los heterocigotos es exactamente el mismo que el de los homocigotos dominantes.
***Dominante (AD): un par de alelos en un cromosoma autosómico, sin distinción dominante o recesiva entre sí. En el estado heterocigoto, los dos genes se expresan simultáneamente.
Dominancia irregular (AD): En algunos casos de herencia autosómica dominante, debido a la influencia de diferentes factores internos y externos, el papel del gen dominante no se expresa, o el grado de expresión es diferente en diferentes individuos El patrón de herencia del gen dominante es irregular, lo que se denomina dominancia irregular. (Motivo: penetrancia reducida y diferencias en la expresión entre individuos)
Dominancia incompleta (semidominante, AD): el fenotipo de los pacientes heterocigotos se encuentra entre el de los pacientes homocigotos dominantes y el de los pacientes homocigotos recesivos. Entre individuos normales. es decir, en los heterocigotos, los efectos de los genes tanto dominantes como recesivos se expresan hasta cierto punto.
Dominancia retardada (DA): en algunas enfermedades de EA, el gen terapéutico dominante portado por los heterocigotos no se expresa en las primeras etapas de la vida, y la enfermedad correspondiente no se manifiesta hasta cierta edad.
Dominante dependiente (AD): La expresión de los heterocigotos se ve afectada por el género, existiendo diferencias en el rango y grado de expresión entre hombres y mujeres.
Herencia cruzada: el gen ligado al cromosoma X de un hombre sólo puede transmitirse de su madre, y sólo se transmitirá a su hija en el futuro.
Alelos: Diferentes formas de un gen situadas en el mismo locus con tinción homóloga. Los rasgos controlados por los alelos se denominan rasgos relativos. Los alelos surgen de mutaciones genéticas.
Múltiples alelos: En una población, existen más de dos alelos en un par específico de loci alelos, y cada individuo solo puede tener dos de ellos.
Sinapsis: El proceso en el que los cromosomas homólogos se acercan entre sí y se emparejan durante la fase cigoteno de la meiosis se llama sinapsis. La sinapsis comienza cerca de la membrana nuclear y eventualmente se extiende a todo el cromosoma.
Durante la sinapsis, los cromosomas homólogos forman un complejo sinaptonémico a lo largo del eje longitudinal.
Pleiotropía genética: Uno o un par de genes pueden producir múltiples efectos fenotípicos.
Heterogeneidad genética: fenómeno por el cual individuos con el mismo o similar fenotipo tienen diferentes genotipos, con múltiples causas y un solo efecto.
Heterogeneidad alélica: diferentes mutaciones en el mismo locus genético conducen a diferentes genotipos en diferentes pacientes con la misma enfermedad. Los fenotipos observados en los pacientes pueden ser similares o bastante diferentes.
Heterogeneidad de locus: genes en múltiples loci diferentes actúan sobre el desarrollo de un mismo órgano, produciendo efectos fenotípicos iguales o similares, y estas enfermedades genéticas fenotípicamente similares pueden mostrar efectos iguales o parciales.
Efecto aditivo: Cuanto más genes efectivos haya, mayor será la intensidad del rasgo expresado.
Chen Lulu: Una niña tonta de Beijing. Por favor, sonríe cuando veas esto y te deseo buena suerte en el examen de biología médica :)
Rasgos cualitativos: no hay un cambio cuantitativo continuo entre diferentes expresiones del mismo rasgo, sino un cambio cualitativo discontinuo. .
Rasgos cuantitativos: Las diferencias en rasgos se distribuyen de forma continua, con límites poco claros y difíciles de clasificar.
Umbral: umbral mínimo para la aparición de una enfermedad poligénica determinado por la susceptibilidad.
Teoría del umbral de las enfermedades poligénicas: Bajo determinadas condiciones, el umbral representa el número mínimo de genes susceptibles necesarios para que se produzca la enfermedad.
Susceptibilidad: Los factores genéticos y ambientales trabajan juntos para determinar la probabilidad de que un individuo enferme.
Heredabilidad: En las enfermedades genéticas poligénicas, los factores genéticos y los factores ambientales determinan conjuntamente si un individuo está enfermo. El porcentaje del papel que desempeñan los factores genéticos se denomina heredabilidad.
Penetrancia: proporción de todos los individuos portadores de un gen causante de una enfermedad en una población que exhibe el fenotipo de enfermedad correspondiente.
Rendimiento: grado en el que el gen causante de la enfermedad se expresa en diferentes individuos.
Coeficiente de paridad: probabilidad de que individuos estrechamente relacionados tengan el mismo alelo en un determinado locus genético.
La ley del equilibrio genético: en una población grande con apareamiento aleatorio, si no se producen mutaciones, no hay influencia de la selección natural y no hay migración de individuos a gran escala, la frecuencia de los genes y el genotipo La frecuencia en la población cambiará de una generación a la siguiente. Las generaciones permanecen sin cambios y se encuentran en un estado de equilibrio genético.
Frecuencia genética: relación entre un determinado alelo y todos los alelos en el locus de la población, que refleja la cantidad relativa del gen en la población.
Frecuencia de genotipo: Relación entre el número de individuos de un determinado genotipo en la población y el número total de sólidos en la población, reflejando el número relativo de individuos de ese genotipo en la población.
Cariotipo: Forma y número únicos de cromosomas que posee un individuo o una célula. El cariotipo representa las características de especie de un organismo y es el indicador más estable de una especie.
Conjunto de cromosomas: Se denomina conjunto de cromosomas a todos los cromosomas (23) de un gameto normal de un organismo diploide.
Genoma: Conjunto completo de información genética de un organismo. Para los organismos eucariotas, suele incluir toda la información genética contenida en el núcleo y el genoma mitocondrial en el citoplasma.
Cromatina sexual: Estructura especial que muestra la parte heterocromatina de los cromosomas sexuales en el núcleo en interfase.
Hipótesis de Lyon: Sólo uno de los dos cromosomas X de las células somáticas femeninas está activo y el otro está genéticamente inactivo. Este cromosoma X inactivo está altamente espiralizado en un estado condensado en el núcleo en interfase, lo que se llama "isopicnosis". La inactivación ocurre temprano en el embrión, alrededor del día 16 de gestación, cuando ambos cromosomas X, que todos los sistemas han protegido previamente, se activan. La inactivación del cromosoma X es aleatoria y constante.
El efecto de compensación de dosis del cromosoma X: solo un cromosoma X permanece transcripcionalmente activo en las células de hombres y mujeres, manteniendo la cantidad de productos genéticos ligados al cromosoma X esencialmente igual entre los sexos.
Cambios euploides: El número de cromosomas en las células somáticas aumenta o disminuye exponencialmente en unidades de conjuntos de cromosomas en función de la diploidía.
Cambios de aneuploidía: el número de cromosomas en las células somáticas aumenta o disminuye de uno a varios en función de la diploidía.
Quimera: Se denomina quimera a un individuo formado a partir de dos o más líneas celulares de cariotipo.
Deleciones: Los cromosomas se rompen y se pierden fragmentos, lo que se denomina deleciones.
Duplicación: Duplicación de regiones o segmentos cromosómicos individuales, generalmente causada por el intercambio desigual de cromosomas homólogos.
Inversión: Un cromosoma se rompe dos veces, y el segmento entre los dos puntos de ruptura se gira 180° y luego se vuelve a unir, lo que se llama inversión. Dividido en inversión intrabraquial e inversión interbraquial (incluido el centrómero).
Translocación: Transferencia o intercambio de segmentos rotos que se produce entre dos o más cromosomas no homólogos. Dividido en translocación recíproca, translocación unilateral y translocación de Robertson (grupo DG).
Cambio de equilibrio: Cambio que no resulta en una pérdida o duplicación del material genético.
Mutación: Cambio hereditario en el material genético. (Mutación genética, aberración cromosómica)
Mutación genética: cambio estructural en la composición o disposición del par de bases de la molécula de ADN genómico. El nuevo gen que aparece en la posición original después de la mutación se denomina "mutación genética".
Sustitución de bases: Una base se sustituye por otra base. Es un cambio en una sola base de la molécula de ADN, también llamado "mutación puntual". Dividido en dos formas: conversión y transversión.
Mutación sin sentido: Un cambio en la secuencia de bases provoca un cambio en la secuencia de aminoácidos del producto. (mutación nula o mutación cero, mutación neutra, mutación de fuga)
Mutación sinónima: el aminoácido codificado por el nuevo codón formado después de la sustitución de bases es el mismo que el aminoácido codificado por el codón original. (Degeneración de codones)
Mutación sin sentido: El cambio de una determinada base hace que el codón de un determinado aminoácido se convierta en el codón de terminación de la síntesis de proteínas.
Mutación extendida: la sustitución de bases cambia un codón de parada original en un codón que codifica un determinado aminoácido.
Genes estructurales: genes que codifican proteínas.
Clúster de genes: En una misma familia multigénica, genes repetidos en tándem con estructura y función similar, cerca unos de otros y dispuestos en cadenas.
Familia multigénica: Conjunto de genes con el mismo origen, estructura similar y funciones relacionadas. Es un grupo de genes formado por múltiples repeticiones y mutaciones de un gen ancestral durante el proceso de evolución.
Familia de supergenes: gran grupo de genes compuesto por secuencias medianamente repetitivas, que contienen cientos de genes funcionalmente relacionados, dispuestos en grupos apretados.
Pseudogén: gen de una familia multigénica en la que algunos miembros no producen productos genéticos funcionales.
Genes divididos (genes divididos): Los eucariotas contienen secuencias codificantes y secuencias no codificantes. Las secuencias codificantes están separadas por secuencias no codificantes, formando una disposición en mosaico de fragmentos. Intrón, exón.
Dos características: 1) Regla "GT-AG": Existe una secuencia consenso altamente conservada en cada región de unión de exón e intrón. Se llama unión exón-intrón. Los dos nucleótidos que comienzan en el extremo 5 'del intrón son GT y el extremo del extremo 3' es AG.
2) La relación entre intrones y exones en un gen roto no es fija, por lo que una misma secuencia de ADN puede transcribirse en dos o más ARNm diferentes.
Secuencias flanqueantes: Existe una región no codificante no transcrita fuera del primer y último exón de cada gen roto. Las estructuras de las secuencias flanqueantes incluyen promotores, terminadores, potenciadores, silenciadores, etc.
Elementos transponibles: pueden moverse espontáneamente dentro del genoma, de un segmento del cromosoma a otro, o de un cromosoma a otro, cambiando así la estructura del nuevo locus genético y su función, este gen es un. elemento transponible.
Expresión génica: Proceso en el que la información genética contenida en las moléculas de ADN funciona mediante la transcripción y traducción para formar proteínas o la transcripción para formar ARN. Está coordinado y controlado por factores genéticos y ambientales y procede de manera ordenada.
El significado es: 1) A través del control de la expresión de los genes, los organismos pueden adaptarse al medio ambiente y mantener el crecimiento y la proliferación.
2) Mantener el desarrollo y la diferenciación individuales.
Operón: Grupo de genes funcionalmente relacionados unidos en un cromosoma para formar una unidad de transcripción.