¿Cuál es la composición de la mutación?
El efecto de la variación proviene de la comparación. A través de una pequeña cantidad de contraste irregular, brinda estimulación visual a las personas, forma un enfoque visual, rompe la monotonía y produce efectos visuales novedosos y animados.
Mutaciones de SNP y salud humana:
Los polimorfismos de un solo nucleótido son variaciones genéticas comunes en los humanos, y la mayor parte de la información de SNP está incluida en la base de datos de polimorfismos de un solo nucleótido (dbSNP). Además de los polimorfismos de un solo nucleótido, existen numerosas mutaciones nuevas y raras de un solo nucleótido. En algunos casos, la cosegregación de mutaciones y enfermedades ocurre sólo dentro de familias nucleares o dentro de un solo individuo.
Los SNP están ampliamente presentes en el genoma humano, con una media de 65.438+0 en cada 500 a 65.438+0.000 pares de bases. Se estima que el número total es de 3 millones o más.
En función de su impacto en los rasgos genéticos biológicos, los SNP ubicados en regiones codificantes de proteínas se denominan SNP codificantes (cSNP).
CSNP se puede dividir en dos tipos: uno es cSNP sinónimo (cSNP sinónimo), es decir, el cambio en la secuencia codificante causado por SNP no afecta la secuencia de aminoácidos de la traducción de proteínas. la base mutada es la misma que la de la base no mutada. La base es la misma.
El otro es el cSNP no sinónimo (non-synonymous SNP), lo que significa que los cambios en la secuencia de bases pueden cambiar la secuencia de la proteína traducida en transcritos, afectando así la función de la proteína. Este cambio es a menudo la causa directa de cambios en los rasgos biológicos. Aproximadamente la mitad de los cSNP son cSNP no sinónimos y los cSNP se pueden dividir en mutaciones sin sentido y mutaciones sin sentido.
Referencia del contenido anterior: Enciclopedia Baidu-Variaciones