¿Las personas que portan el gen BRCA tienen más probabilidades de desarrollar cáncer?
La predisposición a padecer cáncer de mama y de mama, especialmente aquellos con mutaciones BRCA y múltiples pólipos familiares de colon, aumenta el riesgo. Se recomienda que habitualmente refuerces tu resistencia y acudas al hospital para controles periódicos. En China no se recomiendan las mastectomías preventivas, que permiten intervalos de control más cortos y un tratamiento quirúrgico rápido cuando aparecen signos de cáncer. La ecografía Doppler color de mama y la mamografía son métodos eficaces para detectar el cáncer de mama en etapas tempranas.
Las mujeres de entre 40 y 50 años deben acudir a una institución médica profesional para un examen de mama estándar profesional y un examen de ultrasonido B cada año y medio. La frecuencia de las mamografías debe seguir las recomendaciones de los médicos profesionales; se recomienda que las personas mayores de 50 años realicen una ecografía B y una mamografía una vez al año; a medida que aumenta la edad, por ejemplo, a partir de los 70 años, la frecuencia de los exámenes disminuirá; ; las mujeres de 20 a 40 años también deben controlarse cada 2 o 3 años.
Los genes humanos BRCA1 y BRCA2 son genes importantes en los cromosomas humanos 17 y 13 respectivamente. Las proteínas que expresa juegan un papel importante en el mantenimiento de la estabilidad del genoma humano. Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 están altamente asociadas con el cáncer de mama familiar. Al detectar mutaciones en el gen BRCA1/2, podemos detectar grupos de alto riesgo de cáncer de mama, identificar mutaciones en genes relacionados en familias y evaluar el riesgo de cáncer de mama en grupos susceptibles. Las variantes genéticas no sólo causan menopausia prematura sino que también aumentan el riesgo de infertilidad.
El Instituto Americano para la Investigación del Cáncer afirma que las mutaciones en BRCA1 o BRCA2 son las principales causas del cáncer de mama. Las mujeres que portan estas mutaciones tienen cinco veces más probabilidades de desarrollar cáncer de mama. Las mutaciones BRCA-2 y BRCA1 son autosómicas dominantes, pero esto no significa que todos los portadores de mutaciones desarrollarán cáncer. Sin embargo, las personas con mutaciones en el gen BRCA-2 tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer. La detección de esta mutación genética también requiere alertar sobre la posibilidad de cáncer de ovario además de cáncer de mama, por lo que estas dos enfermedades relacionadas se denominan síndrome de cáncer de ovario-cáncer de mama hereditario.