Introducción a la fibrosis quística

Contenido 1 Descripción general 2 Nombre de la enfermedad 3 Nombre en inglés 4 Alias ​​de fibrosis quística 5 Clasificación 6 Número ICD 7 Epidemiología 8 Causas de la fibrosis quística 9 Patogenia 10 Cambios patológicos 11 Saco pulmonar Manifestaciones clínicas de la fibrosis quística 12 Complicaciones de fibrosis quística 13 Exámenes de laboratorio 14 Exámenes auxiliares 14.1 Examen de rayos X 14.2 Examen de TC de tórax 14.3 Examen de resonancia magnética de tórax 15 Diagnóstico de fibrosis quística pulmonar 16 Diagnóstico diferencial 16.1 Deficiencia de gammaglobulina Síntomas 16.2 Neumonía bacteriana recurrente 16.3 Aspergilosis broncopulmonar alérgica 17 Tratamiento de la fibrosis quística 18 Pronóstico 19 Medicamentos relacionados 20 Exámenes relacionados Adjunto: 1 Puntos de acupuntura para el tratamiento de la fibrosis quística Esta es una entrada de redireccionamiento,* **Disfruté el contenido sobre la fibrosis quística. Para facilitar la lectura, la fibrosis quística en el siguiente texto se ha reemplazado automáticamente por fibrosis quística. Puede hacer clic aquí para restaurar la forma original o utilizar notas para mostrar 1 descripción general

Fibrosis pulmonar quística (pulmonar quística). La fibrosis (CPF o FQ) es una enfermedad congénita con herencia autosómica recesiva familiar. Es más común en norteamericanos blancos, con aproximadamente 1 de cada 2500 personas afectadas y 1 de cada 25 portadores. Es raro en otros grupos étnicos. Como enfermedad de las glándulas exocrinas, a menudo se ven afectados el tracto gastrointestinal y el tracto respiratorio. El diagnóstico se basa en el aumento del contenido de NaCl en el sudor, lo que refleja una función anormal de las glándulas exocrinas. Debido al transporte anormal de Na y Cl, el conducto pancreático y los conductos de otras glándulas exocrinas se llenan de moco, lo que provoca una obstrucción. El aumento de moco en los bronquios puede bloquear los bronquios, lo que facilita que ciertas bacterias (como Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, etc.) crezcan y se multipliquen, provocando además infecciones repetidas de los pulmones y los bronquios, y posteriormente provocando fibrosis pulmonar quística. Dañando gravemente la función pulmonar A medida que la enfermedad pulmonar y el daño de la función pulmonar empeoran, provocará hipertrofia del corazón derecho e insuficiencia cardíaca. Debido a la falta de enzimas pancreáticas, también pueden producirse manifestaciones clínicas como indigestión y trastornos del desarrollo.

Si la fibrosis quística se puede diagnosticar tempranamente y recibir un tratamiento integral razonable, la mayoría de los pacientes pueden sobrevivir hasta los 20 años o más. De lo contrario, muchos niños enfermos morirán antes de los 10 años debido a infecciones respiratorias repetidas que eventualmente provocan daños graves en la función pulmonar, sobrecarga del corazón derecho, cor pulmonale e insuficiencia cardíaca. El tratamiento incluye antibióticos, suplementación con enzimas pancreáticas, fisioterapia, dieta hipercalórica, suplementación multivitamínica, etc. Aquellos con secreciones viscosas en el tracto respiratorio pueden usar drenaje *** e inhalación atomizada. Los antagonistas de lipopolisacáridos y los inhibidores de la tirosina quinasa reducen la producción de moco. 2 Nombre de la enfermedad

Fibrosis quística del pulmón 3 Nombre en inglés

Fibrosis pulmonar quística 4 Alias ​​de fibrosis quística pulmonar

Fibrosis quística del pulmón; fibrosis quística; fibrosis pulmonar; enfermedad fibroquística pulmonar

5 categorías

Medicina respiratoria> Enfermedades respiratorias raras 6 Número ICD

J98.8 7 Epidemiología

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria cromosómica recesiva que es más común en personas caucásicas. Según las estadísticas, la tasa de incidencia en los Estados Unidos es de 1/3300, y entre personas de ascendencia africana y estadounidense es de 1/15000. /9500 para latinos y 1/3200 para asiáticos. Hasta el momento no se han reportado casos en mi país. 8 Causas de la fibrosis quística

Las investigaciones sugieren que la aparición de fibrosis quística está relacionada con mutaciones en el gen regulador transmembrana (CFTR), que conduce directamente a la infección por Pseudomonas aeruginosa (Figura 1).

Las consecuencias directas de la infección por Pseudomonas aeruginosa son la obstrucción mucosa de las vías respiratorias y la necrosis progresiva del tejido pulmonar. 9 Patogenia

La fibrosis pulmonar quística (FQ) es una enfermedad congénita autosómica recesiva de las glándulas exocrinas, que es el órgano más susceptible de los tractos respiratorio y gastrointestinal. La investigación actual sobre la patogénesis de la FQ se ha realizado a nivel molecular. Los resultados del estudio muestran que la especificidad es del 15% de los pacientes con función pancreática adecuada, que es un tipo funcionalmente adecuado. Otros pacientes tienen una función pancreática insuficiente y pertenecen al tipo de insuficiencia. Los científicos de Estados Unidos y Canadá creen que el gen de la FQ es el primer gen (gen locus) que se clona basándose únicamente en el análisis de unión para determinar su sitio. Las investigaciones también muestran que el gen de la FQ está ubicado en el cromosoma 7, al lado de la FQ. gen, que rodea una región A de aproximadamente 1,5 millones de pares de bases, debido a la combinación de la tecnología de "salto cromosómico" y "movimiento cromosómico", se clonó un ADN de 500 kb, de los cuales aproximadamente 256 kb son el gen CF, parte del cual se utiliza como un gen de las glándulas sudoríparas El ARNm de las células ductales fue confirmado por la sonda de la biblioteca de ADNc. Estas células mostraron la pérdida de la función de transporte de sal en pacientes con FQ. Se encontraron clones positivos y se secuenció el ADNc. El ADNc tenía una longitud de aproximadamente 6000 pb y contenía una región de lectura abierta compatible con la codificación de una proteína. y las secuencias de ADNc del paciente revelaron una mutación interesante, la falta de tres grupos hidroxilo, lo que da como resultado el producto proteico del gen, la falta de un grupo hidroxilo de fenilalanina (CF508) en la posición 508. Esta mutación solo se encuentra en la FQ. Se observa en pacientes pero nunca visto en personas normales. 10 Cambios patológicos

Debido a la función anormal de las glándulas exocrinas, las secreciones respiratorias aumentan y se vuelven más espesas, junto con el deterioro de la función de eliminación ciliar, el moco bronquial se bloquea, seguido de una infección secundaria. Generalmente, los pacientes sin lesiones respiratorias al nacer tendrán hipertrofia de las glándulas bronquiales y degeneración de las células caliciformes en las primeras etapas de la enfermedad. Posteriormente, las glándulas mucosas bronquiales secretarán secreciones viscosas, lo que inhibe la actividad de las células epiteliales mucociliares, lo que resulta en un drenaje deficiente del moco. , que conduce a obstrucción bronquial, bronquitis purulenta secundaria, inflamación pulmonar. Si la infección pulmonar se produce repetidamente, puede causar atelectasias, abscesos pulmonares, bronquiectasias, especialmente bronquiectasias quísticas, fibrosis pulmonar extensa y enfisema obstructivo. En las últimas etapas pueden ocurrir hipertensión pulmonar, enfermedad cardíaca pulmonar, insuficiencia cardíaca, etc. La enfermedad ocurre principalmente en los bronquios del lóbulo superior derecho y, a menudo, invade los bronquios y bronquiolos subsegmentarios. La bronquiectasia en estas dos partes es la característica de esta enfermedad. Bajo el microscopio se pueden observar bronquiectasias quísticas, dilatación e hipersecreción de los conductos glandulares, hinchazón inflamatoria de la pared bronquial e infiltración de células plasmáticas y linfocitos. En la etapa inicial de las lesiones pancreáticas, los conductos glandulares se expandirán y las células epiteliales se aplanarán, lo que luego causará degeneración y fibrosis pancreáticas y finalmente inducirá diabetes. Las lesiones hepáticas son similares a las del páncreas. En la etapa inicial, se puede observar dilatación y proliferación de los conductos biliares. Algunos desarrollan cirrosis portal. La estructura de las glándulas sudoríparas y la viscosidad del sudor son normales, pero aumentan las concentraciones de Na. , K y Cl en el sudor también son características de esta enfermedad. Alrededor del 10% de los niños pueden tener íleo meconial debido a anomalías en las glándulas exocrinas del tracto gastrointestinal. 11 Manifestaciones clínicas de la fibrosis quística

Las manifestaciones clínicas típicas son que los niños tienen infecciones pulmonares y del tracto respiratorio recurrentes y síntomas de glándulas pancreáticas exocrinas insuficientes, como grandes cantidades de heces grasas. Clínicamente existen diferentes tipos, que reflejan la especificidad de la fibrosis pulmonar quística a nivel molecular. El 15% de los niños tienen suficiente función pancreática residual y se clasifican como con suficiente función pancreática. La situación de estos niños es mejor que la de los pacientes con insuficiencia pancreática residual. Si otros miembros de la familia se ven afectados, se deben obtener los antecedentes familiares del paciente. A veces los bebés nacen con insuficiencia pancreática, lo que puede provocar íleo meconial debido al meconio pegajoso.

El síntoma inicial de las vías respiratorias es la tos, principalmente tos seca con esputo pegajoso y de difícil tos. Posteriormente se produce tos paroxística y aumenta la cantidad de esputo. Debido a infecciones respiratorias, muchos niños desarrollan fiebre y luego son hospitalizados para exámenes más detallados. El diagnóstico se confirma después de consultar el historial médico y realizar los exámenes pertinentes. Debido a la infección respiratoria grave en los niños, la flema es difícil de expulsar y no pueden toser, por lo que pueden tener síntomas de hipoxia como opresión en el pecho, asfixia y dificultad para respirar. Estos síntomas pueden durar semanas o incluso meses. Los niños están gravemente enfermos, pero no le diagnosticaron hasta que tenía más de 10 años. La fibrosis pulmonar quística también puede afectar el sistema reproductivo, por lo que la mayoría de los hombres y mujeres afectados son infértiles.

Si hay hemoptisis repetida cuando se combina con bronquiectasias, pueden producirse cianosis y dedos en palillo de tambor en las últimas etapas. A menudo se complica con complicaciones graves como enfermedad cardíaca pulmonar e insuficiencia cardíaca, y a menudo se produce la muerte. antes de los 10 años. Por el contrario, si se puede obtener un diagnóstico temprano y un tratamiento integral razonable, la mayoría de los pacientes pueden vivir hasta los 20 años o incluso más. 12 Complicaciones de la fibrosis quística

La fibrosis quística puede causar hemoptisis repetida cuando se combina con bronquiectasias y puede causar cianosis y acropaquis en las últimas etapas. A menudo se combina con cuerpo pulmonar e insuficiencia cardíaca. 13 Pruebas de laboratorio

1. La prueba de sudor es positiva.

2. La prueba pancreática *** midió la enzima pancreática. La enzima pancreática disminuyó significativamente o estuvo cerca de lo normal, pero el bicarbonato disminuyó significativamente. 14 Exámenes auxiliares

Además de los síntomas clínicos de la fibrosis quística, en términos de exámenes auxiliares, la radiografía, la tomografía computarizada y la resonancia magnética pueden proporcionar cierta base de diagnóstico. 14.1 Examen de rayos X

(1) Cambios en la textura del pulmón: en la etapa inicial de la enfermedad, la bronquiectasia se manifiesta como una mejora de la textura del pulmón.

(2) Cambios similares a la neumonía lobular: se manifiesta como obstrucción bronquial e infección debajo del segmento, formando pequeñas sombras difusas irregulares.

(3) Cambios en el campo pulmonar: hay una sombra en forma de anillo alrededor del hilio, que es un signo radiológico importante del espacio quístico al comienzo del bronquio. Esta sombra en forma de anillo es. bronquiectasias anormales, y no es una verdadera cavidad, pero es más obvia en el lóbulo superior. También puede haber signos de acumulación de aire en el lóbulo inferior, que incluyen pérdida de vascularidad periférica y aplanamiento del diafragma. Al mismo tiempo, pueden producirse atelectasias obstructivas localizadas, enfisema, absceso pulmonar y cardiopatía pulmonar.

(4) Broncografía: Muestra bronquiectasias columnares de leves a moderadas, que a menudo ocurren en los lóbulos superiores de ambos pulmones. 14.2 Examen por TC de tórax

(1) Engrosamiento de la pared bronquial y bronquiectasias: pueden distribuirse ampliamente en todos los lóbulos de ambos pulmones, especialmente en los lóbulos superiores de ambos pulmones. Las bronquiectasias son principalmente bronquiectasias columnares de leves a moderadas. El engrosamiento de la pared bronquial puede ocurrir tanto en los bronquios dilatados como en los no dilatados. A menudo está ligeramente engrosado y las paredes internas y externas son relativamente lisas.

(2) Enfisema difuso en ambos pulmones: Se caracteriza por una densidad baja y desigual en los campos pulmonares. La gravedad de la enfermedad varía en los diferentes casos, y es más común en bebés o niños.

(3) Tapón mucoso bronquial: Se forma debido a la retención de secreciones mucosas en la tráquea. Tiene diferentes formas según la dirección del bronquio donde se retiene el moco. Es mayoritariamente redondo. ovalada, tubular o con la punta apuntando hacia el hilio. La sombra de alta densidad en forma de "V" o "Y" tiene una densidad uniforme y bordes lisos y afilados. El valor de CT es generalmente de 15 ± 10 HU, pero el valor de CT de los tapones mucosos. que han persistido durante mucho tiempo pueden llegar a 40-80HU. No hay mejora en el escaneo mejorado.

(4) Cavidades quísticas que contienen aire de paredes delgadas: Debido a las bronquiectasias, las ampollas enfisematosas y los quistes de aire intersticiales forman cavidades quísticas de diferentes tamaños, distribuidas principalmente en las partes superiores de ambos pulmones.

(5) Sombra parcheada: se manifiesta como bronconeumonía infecciosa y atelectasia subsegmentaria, que muestra sombras parcheadas de alta densidad que varían en tamaño de 1 a 3 cm, comunes en el campo pulmonar superior o en la parte superior del pulmón. Hay más lesiones salvajes distribuidas. 14.3 Examen de resonancia magnética de tórax

La resonancia magnética muestra que los cambios patológicos de la fibrosis quística en el sistema respiratorio son causados ​​por secreciones que bloquean los bronquios y la infección secundaria puede mostrar mejor las embolias mucosas bronquiales y las lesiones infecciosas pulmonares. señales anormales T1 ligeramente cortas y largas, con señales uniformes, bordes lisos y afilados y diferentes formas, con las puntas apuntando hacia el hilio. Las infecciones secundarias son principalmente cambios similares a la neumonía lobulillar. 15 Diagnóstico de la fibrosis quística

Una prueba de laboratorio útil para la fibrosis pulmonar quística es la prueba electroosmótica cuantitativa del sudor de Trichocarpa. Debido a que hay una alta concentración de NaCl en el sudor, en circunstancias normales, Cl<60 mmol/L si el resultado de la medición C1>70 mmol/L es positivo, tiene valor diagnóstico. Combinado con el hecho de que los niños tienen una función anormal de las glándulas exocrinas, como el conducto pancreático, y tienen grandes cantidades de heces, a menudo con heces grasas, los niños suelen ser propensos a infecciones respiratorias y aumento de las secreciones mucosas respiratorias, que pueden causar fácilmente obstrucción de las vías respiratorias. con antecedentes familiares, las radiografías, la tomografía computarizada, la resonancia magnética, etc. generalmente todavía se pueden usar para el diagnóstico.

16 Diagnóstico diferencial

La bronquiectasia quística a menudo ocurre en la fibrosis pulmonar quística, por lo que es necesario diferenciarla de algunas enfermedades que causan bronquiectasia quística. La bronquiectasia quística es una complicación de una infección recurrente o crónica. La presentación puede parecerse a múltiples cavidades. , que no son verdaderas caries sino manifestaciones de bronquiectasias múltiples con espacios quísticos. 16.1 Deficiencia de gammaglobulina

Este paciente es propenso a infecciones bacterianas recurrentes, obstrucción secundaria de las vías respiratorias y bronquiectasias quísticas. A veces es difícil distinguirlo de la fibrosis pulmonar quística, pero los glóbulos gamma en la sangre de este paciente La proteína se reduce significativamente. o falta, y no hay una alta concentración de NaCl en el sudor, por lo que se puede identificar. 16.2 Neumonía bacteriana recurrente

La neumonía bacteriana recurrente puede causar bronquiectasias. En la etapa inicial, esta bronquiectasia puede ser cilíndrica y reversible. Sin embargo, después de múltiples ataques de neumonía, el daño bronquial puede convertirse en bronquiectasia varicosa o quística. Al estar ubicado en los lóbulos inferiores, las radiografías de tórax son normales en la etapa inicial de la infección, y en este momento se acumulan sombras lineales en la base de los pulmones. Cuando las bronquiectasias se desarrollan aún más, pueden ocurrir pequeñas bronquiectasias quísticas y se puede utilizar la TC de alta resolución (TCAR) en lugar de la broncografía para el diagnóstico. 16.3 Aspergilosis broncopulmonar alérgica

El asma puede ir acompañada de dilatación quística de los bronquios, pero la enfermedad generalmente se desarrolla a una edad más avanzada y no tiene antecedentes genéticos familiares. Se pueden encontrar hifas de Aspergillus en la broncoscopia con fibra óptica. .

4. ¿Bronquiectasias tuberculosas? La tuberculosis es otra causa de bronquiectasias quísticas. Después de una infección tuberculosa prolongada, pueden aparecer caries en el ápice del pulmón y en todo el pulmón, además de las lesiones necróticas. a las caries, también se deben considerar las bronquiectasias, especialmente las bronquiectasias quísticas. Sin embargo, las bronquiectasias causadas por la tuberculosis generalmente tienen síntomas de intoxicación, como fiebre baja, sudores nocturnos, etc. Mycobacterium tuberculosis se puede encontrar en el esputo y la afección mejorará gradualmente. tratamiento antituberculoso, por lo que el diagnóstico clínico no es difícil. 17 Tratamiento de la fibrosis quística

Si se puede investigar en detalle el historial médico de la fibrosis pulmonar quística, se puede obtener un diagnóstico temprano y un tratamiento integral razonable, el pronóstico sigue siendo optimista. La mayoría de los pacientes pueden sobrevivir hasta los 20 años o más. incluso más allá de mucho tiempo. De lo contrario, muchos niños enfermos morirán antes de los 10 años debido a infecciones respiratorias repetidas que eventualmente provocan daños graves en la función pulmonar, sobrecarga del corazón derecho, cor pulmonale e insuficiencia cardíaca. En términos de tratamiento, debido a que los niños tienen infecciones respiratorias recurrentes, se deben usar antibióticos para controlar la inflamación del tracto respiratorio y los pulmones y prevenir un mayor desarrollo de la enfermedad. Otros tratamientos incluyen suplementos de enzimas pancreáticas, fisioterapia, dieta alta en calorías y suplementos multivitamínicos, especialmente vitaminas C y E. Un grupo de estudios demostró que existe un desequilibrio entre oxidantes y no oxidantes en pacientes con FQ y que el contenido de vitamina C se pierde significativamente. Sin embargo, la suplementación con vitamina C puede ajustar el equilibrio, el efecto clínico de las dosis altas de vitamina C en el tratamiento. de los pacientes con FQ requiere más estudios experimentales a gran escala. Para las secreciones viscosas en el tracto respiratorio, se puede usar drenaje *** e inhalación atomizada para promover la descarga de secreciones viscosas. A veces también se pueden considerar otros medicamentos como mucosolvan y viscosina diluida. A medida que aumenta la comprensión de la patogénesis de la FQ, se utilizan antagonistas de lipopolisacáridos e inhibidores de la tirosina quinasa para reducir la producción de moco, lo que resulta en una disminución significativa de la morbilidad y la mortalidad. Un grupo de estudios encontró que el uso de hidrocortisona para tratar enfermedades del tracto respiratorio inferior en bebés y niños pequeños con fibrosis pulmonar quística puede mejorar la función pulmonar de los niños después del alta. Actualmente, las preparaciones de enzimas de ADN humano recombinantes atomizadas se utilizan para digerir microorganismos en el tracto respiratorio. , que ha demostrado ser útil. Se está explorando activamente el desarrollo de fármacos específicos para actuar o mejorar la función de la proteína CFTR mutada. Otro estudio demostró que el ADNc que codifica la proteína CFTR se puede corregir significativamente introduciendo el ADNc que codifica la proteína CFTR en células cultivadas de pacientes con FQ. Se espera que las perspectivas de tratamiento de la FQ sean brillantes en el futuro y un tratamiento satisfactorio de esta enfermedad. se logrará. 18 Pronóstico

Si la fibrosis quística se puede diagnosticar tempranamente y recibir un tratamiento integral razonable, la mayoría de los pacientes pueden sobrevivir hasta los 20 años o más.

19 Medicamentos relacionados

Enzima pancreática, oxígeno, vitamina C, hidrocortisona, cortisona 20 Exámenes relacionados

Alanina, células plasmáticas, vitamina C Tratamiento de la fibrosis quística La enfermedad del punto de acupuntura Zusanli

es dominante, pero no se puede descartar la participación de los vasos sanguíneos y las estructuras nerviosas circundantes. Las fibras eferentes simpáticas son una vía importante para los cambios en el peristaltismo gástrico causados ​​por la acupuntura. También hay informes de que... Xialing

es el principal, pero no se puede descartar la participación de los vasos sanguíneos y las estructuras nerviosas circundantes. Las fibras eferentes simpáticas son una vía importante para los cambios en la motilidad gástrica causados ​​por. acupuntura. También hay informes de que... Xiasanli

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es el factor principal, pero no se puede descartar la participación de los vasos sanguíneos y las estructuras nerviosas circundantes. Las fibras eferentes simpáticas son una vía importante para los cambios en la motilidad gástrica. mediante acupuntura. También hay informes de que... Ojo