¿Cuál es la interpretación de los resultados de la prueba del gen AME para la atrofia muscular espinal?

El gen causante de esta enfermedad es el gen SMN (hay dos: SMN1 y SMN2. El informe de inspección muestra que hay un problema en el séptimo sitio en SMN1 (el 95% de las razones son problemas). en este lugar), es una mutación heterocigótica y usted es el portador. Debido a que es una herencia recesiva, si su esposa es normal, no habrá problemas en la descendencia.

Existen cuatro tipos de atrofia muscular espinal (SMN). Los tipos 1 a 3 ocurren en la infancia; el tipo 4 generalmente solo se desarrolla entre los 20 y los 30 años. ¡Los síntomas son leves y pueden sobrevivir durante mucho tiempo! ?

Explicación del término:

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad causada por la degeneración de las neuronas motoras en el asta anterior de la médula espinal que provoca debilidad y atrofia muscular. Es una enfermedad genética autosómica recesiva y no es infrecuente clínicamente. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad varían mucho. Según la edad de aparición del paciente y el curso clínico, la AME se divide en 4 tipos, desde grave hasta leve.

***La misma característica es la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal. Las manifestaciones clínicas son progresivas y simétricas, con parálisis flácida generalizada y atrofia muscular principalmente en los miembros proximales y del desarrollo. Las sensaciones son normales.

La atrofia muscular espinal puede ser causada por mutaciones en una variedad de genes, pero generalmente es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia (SMNl).