La fenilcetonuria es una enfermedad genética recesiva con una alta tasa de incidencia. ¿Cuál es la causa fundamental de su aparición?

Análisis: La fenilcetonuria es una enfermedad genética recesiva con una alta tasa de incidencia. La causa fundamental de su aparición es que el gen que determina la enfermedad se localiza en un cromosoma autosómico. Debido a la falta del gen p normal (genotipo pp), el paciente carece de una enzima en las células del cuerpo. De esta manera, la fenilalanina en el cuerpo no se puede convertir en tirosina a lo largo de la vía metabólica normal y solo se puede convertir a través de otro metabolismo. vía al ácido fenilpirúvico. La acumulación excesiva de ácido fenilpirúvico en el cuerpo provocará diversos grados de daño al sistema nervioso del bebé. Los niños desarrollarán síntomas de retraso mental después de 3 a 4 meses, su cabello se volverá amarillo y su orina tendrá un olor peculiar debido al exceso de ácido fenilpirúvico.