¿Alguien puede enumerar algunas enfermedades con problemas cromosómicos?
1. Demencia por picarse la lengua - tipo estupidez congénita
El tipo estupidez congénita es uno de los síndromes autosómicos más comunes, también conocido como síndrome de Down y trisomía 21. Su tasa de incidencia es de aproximadamente 1/1000-1/500 de los recién nacidos. A medida que aumenta la edad de la madre, aumenta gradualmente el riesgo de dar a luz a un niño con la enfermedad.
Las manifestaciones más destacadas y graves de esta enfermedad son el retraso mental y el retraso del crecimiento y desarrollo. Los niños con enfermedades más leves pueden aprender a leer o realizar trabajos manuales sencillos, mientras que los casos más graves tienen dificultades con el lenguaje, no pueden valerse por sí mismos o incluso se vuelven completamente locos y se vuelven idiotas. En comparación con sus pares, la brecha intelectual aumenta a medida que los pacientes envejecen. Los pacientes tienen una capacidad de pensamiento abstracto extremadamente pobre y, a menudo, les gusta imitar. A algunos les gusta cantar y bailar y tienen personalidades vivaces.
Lo interesante es que independientemente del país, la raza y el género, los rasgos faciales de los pacientes son muy similares, y todos tienen una cara tonta especial: puente nasal bajo, distancia entre los ojos amplia, ojo pequeño Hendiduras y esquinas exteriores de los ojos hacia arriba, pliegues internos obvios, labios gruesos, parte superior de la entrepierna alta y puntiaguda, a menudo boca entreabierta, lengua grande que a menudo sobresale de la boca, babeo, por lo que también se le llama demencia que extiende la lengua. .
Además, las extremidades de los pacientes son cortas y sus manos anchas y gordas. El 50% de los pacientes tienen las manos rectas y el ángulo ATD de las palmas está aumentado, aproximadamente más de 60 grados. Los dedos son cortos y gruesos, el meñique suele ser corto e incurvado y solo hay un patrón de pliegue. Más del 70% de los pacientes tienen patrones arqueados en la punta del dedo gordo. Alrededor del 50% de los pacientes padecen cardiopatías congénitas. Los pacientes masculinos pueden tener criptorquidia, pero nunca han dado a luz. Las pacientes femeninas generalmente no tienen menstruación, pero algunas pueden quedar embarazadas y dar a luz. Los pacientes tienen una resistencia débil y son propensos a la neumonía, y la incidencia de leucemia es de 15 a 20 veces mayor que la de la población general. Los niños deben ser diagnosticados mediante un examen cromosómico. Según su cariotipo, se pueden dividir en tres tipos: trisomía 21, tipo mosaico y tipo translocación. Las proporciones y condiciones genéticas de estos tres tipos son diferentes. Trisomía 21 (cariotipo 47, XX o Además, puede haber una parte muy pequeña que sea hereditaria, y la madre sea una paciente con trisomía 21 o un mosaico. Alrededor del 50% de los niños que padecen la enfermedad mueren antes de los cinco años. En la actualidad, los principales métodos consisten en aliviar algunos síntomas mediante medicamentos y reforzar la formación para que los niños puedan cuidar de sí mismos y realizar determinados trabajos útiles, reduciendo así la carga para las familias y la sociedad.
2. Albinismo, una fotofóbica "cabeza blanca de oveja"
En la vida diaria, las personas pueden encontrar ocasionalmente a una persona cuya piel, cejas, cabello y otros vellos corporales son todos blancos. o blanco con amarillo. Por mucho tiempo que estén expuestos al sol, su piel no se oscurecerá. Las pupilas y el iris de los ojos de estas personas son de color rosa claro, a veces de color azul claro o amarillento. Sus ojos son muy sensibles a la estimulación lumínica y extremadamente fotofóbicos. Por eso, siempre entrecierran los ojos para ver cosas, y su cabello no tiene pigmento y es blanco, por eso la gente llama a este tipo de personas "cabezas blancas de oveja".
La medicina moderna cree que las "ovejas con cabeza blanca" en realidad padecen una enfermedad genética especial: el albinismo. En el metabolismo normal del cuerpo humano se produce un aminoácido llamado tirosina. La tirosina puede eventualmente convertirse en melanina bajo la catálisis de la tirosinasa. El cabello y el iris de los ojos de las personas amarillas son casi negros; la piel de las personas blancas se volverá más oscura que antes después de exponerse a la luz solar. Esto se debe a que el cuerpo humano puede producir melanina. Para los pacientes con albinismo, el gen que determina la tirosinasa está mutado en sus cuerpos, por lo que no pueden codificar ni traducir la tirosinasa con una función normal. De esta forma, la tirosina del cuerpo no se puede convertir en melanina. El paciente presenta "albinismo" porque no puede producir melanina.
¿Por qué las pupilas y el iris de las personas con albinismo aparecen de color rosa, azul claro o amarillo claro? Las pupilas y el iris del paciente tendrán un color rosado debido a la falta de "enmascaramiento" de melanina de los capilares. Debido a la dispersión de la luz, el iris a veces aparece de color azul claro. El color amarillo claro se debe principalmente a que el paciente todavía puede producir caroteno amarillo con normalidad. Debido a que el paciente no tiene melanina para bloquear la luz, la luz puede estimular directa y fuertemente el nervio óptico, por lo que el paciente es fotofóbico y entrecierra los ojos.
El albinismo es una enfermedad genética autosómica recesiva (RA), por lo que sólo se desarrolla cuando el individuo es homocigoto para recesivo (aa). Si los padres de un paciente con albinismo tienen fenotipos normales, entonces ambos deben ser portadores del gen causante de la enfermedad a (Aa); de lo contrario, la descendencia no podrá obtener el gen homocigoto recesivo (aa) y desarrollar la enfermedad. La incidencia del albinismo es aproximadamente de 1/20.000 a 1/10.000.
Las personas con albinismo deben prestar atención a proteger sus ojos y su piel y evitar la luz solar excesiva y prolongada, de lo contrario puede provocar fácilmente pérdida de visión, lesiones cutáneas e incluso cáncer.
3. Tenga cuidado con la orina maloliente del bebé: fenilcetonuria
Cuando un bebé nacido normalmente se desarrolla entre los 3 y 4 meses, si su orina o sudor tiene un olor rancio especial, y el desarrollo intelectual va quedando poco a poco atrás respecto al de los niños de la misma edad. Al mismo tiempo, el cabello se vuelve amarillo, la piel es blanca y delicada, los iris son amarillos (los blancos son azules), se excitan fácilmente, los músculos. El tono es alto y parecen simios. Deben llamar la atención de los padres e ir al hospital para un examen lo antes posible. Porque es probable que estos niños padezcan una enfermedad genética especial: la fenilcetonuria.
La fenilalanina es un aminoácido esencial para el cuerpo humano, aportado principalmente por los alimentos. Además de participar en la síntesis de proteínas, puede convertirse en tirosina mediante la catálisis de la fenilalanina hidroxilasa. Luego, la tirosina sufre una serie de reacciones enzimáticas para convertirse en melanina, epinefrina, tiroxina y ácido homogentísico. La fenilcetonuria es causada por una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa en el cuerpo del paciente, lo que resulta en la ausencia de fenilalanina hidroxilasa en el hígado y la incapacidad de convertir la fenilalanina en melanina. La fenilalanina acumulada en el cuerpo se convierte primero en ácido fenilpirúvico a través del metabolismo de derivación y, finalmente, en metabolitos de derivación apestosos como el ácido fenilláctico, el ácido fenilacético y el o-hidroxifenilpiruvato. Estas sustancias se excretan con la orina y el sudor, provocando que la orina y el sudor de los niños tengan un olor especial.
Además, la acumulación de metabolitos bypass puede inhibir la producción de sustancias neuroactivas ácido γ-aminobutírico y 5-hidroxitriptamina en el cerebro, afectando el desarrollo cerebral y manifestándose como retraso mental en los pacientes. Al mismo tiempo, debido al trastorno metabólico de la fenilalanina, la falta de tirosina en el cuerpo y la inhibición de la actividad de la tirosinasa por los productos de derivación, los niños no pueden producir melanina de manera efectiva, por lo que los niños con fenilcetonuria también tienen problemas de piel y cabello. Fenómeno "albino". Debido a que el paciente tiene la piel blanca y una inteligencia débil, se le llama "idiota".
La fenilcetonuria también es una enfermedad genética cromosómica recesiva común, con una tasa de incidencia poblacional de 1/16.000. El gen de la fenilalanina hidroxilasa se encuentra en el cromosoma 12.
Esta enfermedad se centra en la prevención. Cuanto antes se descubra, mejor una vez diagnosticada, se debe interrumpir la lactancia materna inmediatamente y alimentar con alimentos bajos en fenilalanina. produciendo metabolitos de derivación. Una vez que se completa básicamente el desarrollo del cerebro, el control se puede relajar gradualmente.
4. La extraña enfermedad de no poder amamantar: la galactosemia.
La leche materna es el alimento natural más ideal que preparan las madres para sus bebés. Contiene los nutrientes necesarios para el crecimiento y el crecimiento. Desarrollo de los recién nacidos. Todos los nutrientes y una nutrición equilibrada son los más adecuados para las necesidades de crecimiento y desarrollo intelectual de los niños, y también son más propicios para la digestión y la absorción de los recién nacidos. Por lo tanto, ahora se recomienda generalmente la lactancia materna y se utiliza leche animal como complemento cuando la leche materna es insuficiente.
Pero no todos los bebés pueden aceptar el regalo que la naturaleza ha preparado especialmente para ellos: los lácteos son uno de ellos. El niño es alérgico a la leche y a los alimentos y sufre vómitos y diarrea después de amamantar. La dificultad para alimentarse provoca desnutrición y luego hepatomegalia, ictericia, ascitis, cataratas y retraso mental.
Los análisis bioquímicos muestran que la leche contiene lactosa, que es descompuesta por la lactasa en el tracto digestivo para producir glucosa y galactosa. En los lactantes normales, la galactocinasa y la galactosa 1-fosfato uridiltransferasa catalizan la galactosa para producir glucosa 1-fosfato, que se metaboliza aún más para su uso en las células tisulares. Los pacientes típicos con galactosemia tienen deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa debido a anomalías genéticas, lo que hace que la galactosa y la galactosa 1-fosfato se acumulen en la sangre. Además de excretarse parcialmente en la orina, también se acumulan en el hígado. la función hepática, incluso la hepatomegalia y la cirrosis, la acumulación en el cerebro pueden causar discapacidad intelectual. La galactosa se convierte en galactitol bajo la acción de la aldosa reductasa, que puede cambiar la presión osmótica del cristalino, permitiendo que entre agua, provocando que el cristalino se degenere y forme cataratas. Además, el aumento de la concentración de galactosa en sangre puede reducir la liberación de glucosa y provocar hipoglucemia.
La galactosemia es una enfermedad genética autosómica recesiva. El gen de la galactosa-1-fosfato uricosiltransferasa se encuentra en el cromosoma 9. Una vez que a un bebé se le diagnostica galactosemia, se debe suspender inmediatamente la alimentación con leche y reemplazarla con maltosa.
5. Deformidad extraña de los dedos de las manos (pies)
La deformidad de los dedos de las manos (pies) es una malformación congénita relativamente común. Hay tres condiciones principales: braquidactilia (dedos de los pies), polidactilia (dedos de los pies) y sindactilia (dedos de los pies). Entre ellas, la deformidad de los dedos de las manos (de los pies) más común es la sindactilia.
También existen diferentes subdivisiones de la sindactilia. Puede ser sindactilia pura o puede ir acompañada de sindactilia. Sin embargo, el tipo de sindactilia es el mismo en la misma familia. Por ejemplo, todos los pacientes de una familia de pacientes con sindactilia tienen los dedos palmeados entre el tercer y el cuarto dedo conectados entre sí.
La braquidactilia (braquidactilia) es una deformidad común de la mano (pie). Los huesos de las manos (de los pies) cortos o faltantes, o los huesos metacarpianos acortados, pueden hacer que los dedos de las manos (de los pies) se acorten. La braquidactilia puede ir acompañada de polidactilia o sindactilia.
La polidactilia es también una deformidad de los dedos de las manos (pies). Es común que una sola falange esté duplicada. El dígito añadido se encuentra en la parte exterior del pulgar o del meñique (quinto dedo). También se añaden algunos "dedos" que son simplemente trozos de carne sin huesos.
Las deformidades de los dedos de las manos (de los pies) son todas congénitas. Los estudios genéticos muestran que la mayoría de las deformidades simples de los dedos de las manos (de los pies) son autosómicas dominantes. Uno de los padres del paciente a menudo tiene un dedo de la mano (del pie) deformado. Hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de tener deformidades en los dedos de las manos (pies). También hay una pequeña cantidad de deformidades de los dedos de las manos (de los pies) que son una manifestación de otros síndromes genéticos y sus patrones de herencia son relativamente complejos. Las deformidades de los dedos de las manos (de los pies) que impiden el movimiento generalmente se extirpan quirúrgicamente.
6. Síndrome de agenesia ovárica congénita
El síndrome de agenesia ovárica congénita es el síndrome de agenesia gonadal congénita, también conocido como síndrome de Turner. El cariotipo típico es 45,X, por eso también se le llama 45. ,Síndrome X. El fenotipo del paciente es femenino, estatura baja, altura adulta de unos 120-140 cm, párpados caídos, pliegues epicánticos, mandíbula pequeña, línea del cabello posterior baja, cuello corto, el 50% de los pacientes tiene cuello palmeado, es decir, exceso de pelo en ambos lados. del cuello. La piel en forma de ala se abre con la mano como la telaraña de un pato. Los pezones y las glándulas mamarias están poco desarrollados, la distancia entre los dos pezones es amplia y el codo en valgo es evidente. Los ovarios están poco desarrollados y tienen forma de cordón, con amenorrea primaria, vello púbico escaso, ausencia de vello axilar y los genitales externos tienen forma de niña. La inteligencia de los pacientes era en general normal y algunos estaban ligeramente peor. A menudo se acompaña de defectos cardíacos y múltiples deformidades esqueléticas. El cuarto y quinto metacarpiano son cortos y el quinto dedo es corto y curvado. Suele haber falta de estrógeno en la orina. La prueba de cromatina X fue negativa.
El cariotipo de este síndrome es muy complejo. Además del típico 45,X, también existen tipos en mosaico y diversas anomalías estructurales. Las diferencias fenotípicas también son grandes debido a diferentes anomalías cromosómicas. Si la proporción de cariotipos anormales en individuos en mosaico es pequeña, sus síntomas clínicos generalmente serán leves. Según los datos, se estima que alrededor del 98% de los embriones 45,X abortan espontáneamente en el primer trimestre, y sólo el 2% de aquellos con anomalías menores del desarrollo sobreviven. La tasa de incidencia entre las niñas recién nacidas es de aproximadamente 1/5.000 a 1/2.500 y, en general, todas pueden sobrevivir después del nacimiento.
La principal causa de esta enfermedad es que uno de los padres no tiene separación de los cromosomas sexuales durante la formación de las células sexuales, lo que produce la pérdida de cromosomas sexuales en las células sexuales alrededor del 75% de la misma. Se debe a la pérdida de los cromosomas sexuales del padre. Otro 10% se debe a la no separación de los cromosomas sexuales durante la división del óvulo fecundado, lo que da lugar a la formación de mosaicos. Cuando las pacientes son tratadas con estrógenos antes de los 14 años, se puede promover el desarrollo de características sexuales secundarias y órganos reproductivos, desarrollo mamario, menstruación, cambios en el estado mental, etc. En la actualidad, se prefiere que se administre hormona del crecimiento a los niños para ayudar a su crecimiento y desarrollo para evitar la baja estatura en los adultos, y se debe administrar tratamiento con estrógenos en la adolescencia.
7. Síndrome de hipoplasia testicular congénita
El síndrome de hipoplasia testicular congénita también se llama microorquidia primaria, o síndrome 47,XXY, es decir, la proporción de cariotipo del paciente. Los hombres normales tienen un cromosoma X adicional. . La incidencia de este síndrome es bastante alta, representa aproximadamente 1/1000-1/800 de los recién nacidos varones, aproximadamente el 1% entre los varones con discapacidad mental en las escuelas o entre los enfermos mentales y las personas en instituciones criminales. que visitan el hospital.
El paciente parece ser varón y generalmente no presenta síntomas en la infancia. Después del inicio de la pubertad, los síntomas se vuelven evidentes gradualmente. Es alto, tiene extremidades largas y tiene una fuerza física débil. Tiene genitales externos masculinos, pene corto, testículos pequeños y no tiene espermatozoides, por lo que es infértil. Los caracteres sexuales secundarios masculinos están poco desarrollados, con vello púbico y axilar escaso o nulo, sin barba y una nuez de Adán poco clara. Es común en la adolescencia que los senos se desarrollen como los senos femeninos, se acumule grasa subcutánea, la piel sea delicada y el temperamento y la forma del cuerpo tiendan a ser femeninos. Si se realiza un análisis de orina durante este período, se puede observar un aumento significativo de gonadotropinas. encontró. Los pacientes suelen buscar atención médica sólo cuando los síntomas se vuelven evidentes durante la adolescencia. Algunos pacientes pueden tener retraso mental y otros pueden tener trastornos mentales o tendencias esquizofrénicas. Tanto la prueba de cromatina X como la de cromatina Y fueron positivas. El 80% del cariotipo de los pacientes es 47,XXY; alrededor del 15% son mosaicos. Cuantos más cromosomas tiene un paciente, más graves son sus características sexuales y su discapacidad intelectual, y se acompaña de múltiples malformaciones.
La razón de este cariotipo anormal se debe a la no separación de los cromosomas sexuales durante la formación de las células sexuales de los padres. Aproximadamente el 40% ocurre en el lado del padre y el 60% en el lado de la madre. Puede estar relacionado con la edad de la madre. Las madres mayores tienen más probabilidades de padecerlo. Por lo general, el tratamiento con testosterona puede lograr resultados obvios, que pueden promover el desarrollo de características sexuales secundarias y mejorar el estado psicológico del paciente.
8. "Super Female" y "Super Male"
Pacientes con trisomía X con cariotipo 47, "Supergyny" es una anomalía cromosómica común en las mujeres. Su tasa de incidencia es de aproximadamente 1/1.000 entre las niñas recién nacidas y representa alrededor de 4/1.000 en instituciones para mujeres psiquiátricas o personas con retraso mental. Por lo general, un pequeño número de pacientes con síndrome de trisomía X tienen amenorrea primaria o amenorrea secundaria, y algunas tienen menstruación reducida o menopausia prematura. Algunas pacientes tienen senos displásicos, falta de vello en las axilas o en el pubis, una vulva con forma de niña y una función ovárica anormal. Aproximadamente 2/3 de los pacientes tienen una inteligencia ligeramente inferior y trastornos mentales. La mayoría de las personas con síndrome de trisomía X son fenotípicamente normales y su función sexual y fertilidad son normales.
Además de la típica trisomía X, el cariotipo de la trisomía Además, algunos pacientes tienen múltiples cromosomas X, como 48, XXXX, 49, XXXXX, etc. En general, cuantos más cromosomas X, peor es el desarrollo intelectual, mayor es el impacto en las características sexuales y más grave es la malformación del desarrollo. , y la cara del paciente parece pacientes estúpidos congénitos. El uso temprano de un tratamiento con estrógenos puede mejorar las características sexuales del cuerpo.
Los individuos masculinos con un cariotipo de 47, XYY, alguna vez fueron llamados individuos "supermasculinos". Los pacientes crecen rápidamente en la infancia y alcanzan una estatura en la edad adulta, a menudo superando los 180 cm. La inteligencia es levemente baja o normal y el desarrollo del habla está retrasado. La mayoría de ellos tienen una personalidad y un comportamiento anormales, como ser irritables o retraídos, propensos a atacar a los demás y, a menudo, propensos a un comportamiento agresivo. La mayoría de los pacientes tienen un desarrollo sexual normal y son fértiles, mientras que unos pocos tienen un desarrollo sexual subdesarrollado. En ocasiones se puede observar criptorquidia e hipoplasia testicular, así como trastornos del proceso espermatogénico, disminución de la fertilidad, pene pequeño, hipospadias, etc. Hay dos cromatinas Y. La incidencia de la enfermedad es generalmente de aproximadamente 1/1.000 en la población masculina, y la tasa de detección en hospitales psiquiátricos y prisiones es significativamente mayor, alcanzando el 3%.
Además de los 47, Los pacientes 48,XXYY tienen tanto las características del síndrome 47,XYY como las manifestaciones del síndrome 47,XXY. Además, los pacientes tienen discapacidades graves del desarrollo intelectual. Su tasa de incidencia es de 4/10.000, pero la tasa de detección en hospitales psiquiátricos o instituciones criminales puede aumentar de decenas a cien veces.
9. Frágil X Idiota
Frágil El lado distal de la zona 7 (Xq27.3) aparece como un estrechamiento o grieta no pigmentada, provocando que el extremo del brazo largo se ajuste. Xq28 para formar una forma de satélite. Los sitios frágiles son susceptibles a romperse, lo que resulta en deleciones y fragmentación acéntrica.
Un tipo de enfermedad de retraso mental ligada al cromosoma X asociada con cromosomas X frágiles se llama síndrome del X frágil. Los pacientes son hombres con discapacidad intelectual, la mayoría de los cuales tienen retraso mental moderado o severo. Los testículos grandes se vuelven más evidentes después de la pubertad y generalmente son más del doble del tamaño de los hombres normales. Además, el paciente también tiene un rostro especial: cara alargada y delgada, frente protuberante, boca grande y labios gruesos, mandíbula grande y protuberante y orejas grandes. Deterioro del habla, a menudo retraso en el habla o solo sílabas simples. Ser retraído o presentar TDAH. Estas características clínicas tienen cierto valor en el diagnóstico. Según las encuestas, la tasa de incidencia del síndrome X frágil entre los hombres es de alrededor del 0,92‰, lo que representa entre el 10% y el 20% de todos los hombres con retraso mental. Su incidencia es superada sólo por la demencia congénita.
Si una mujer porta un cromosoma X frágil, es portadora del frágil. Con retraso mental severo o moderado, se estima que las mujeres portadoras representan aproximadamente el 0,5‰ de la población femenina.
Para el tratamiento de pacientes con este síndrome, los pacientes masculinos necesitan entrenamiento temprano del lenguaje y educación auxiliar especial. Basado en el principio de que los medios de cultivo que carecen de ácido fólico pueden detectar frágiles. Puede mejorar la inteligencia y mejorar el comportamiento de los pacientes. Sin embargo, debido a que no hay muchos casos de aplicación clínica, se necesitan más investigaciones y debates sobre la evaluación de la eficacia y la aplicación de rutina clínica.
10. Síndrome de Trisomía 13
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Partow, es causada principalmente por un cromosoma extra en el cromosoma 13. La tasa de incidencia entre los recién nacidos es de aproximadamente 1/7.000 a 1/5.000, con un número significativamente mayor de mujeres que de hombres. El paciente nació con bajo peso, crecimiento y desarrollo significativamente retrasados y pobre desarrollo intelectual. Por lo general, tienen una cabeza pequeña, una frente poco inclinada, defectos de desarrollo en el cerebro anterior, globos oculares pequeños o nulos, labio hendido severo, a menudo acompañado de paladar hendido, orejas de implantación baja, aurículas deformadas y, a menudo, sordera. Aproximadamente 2/3 de los pacientes tienen las manos abiertas, ángulo ATD agrandado, múltiples dedos de las manos (pies), la punta del dedo gordo tiene en su mayoría líneas de arco del peroné, el talón sobresale hacia atrás, la planta del pie sobresale como una mecedora. forma y los órganos internos están deformados, extremadamente común, más del 80% de los pacientes tienen cardiopatías congénitas (comunicaciones interauriculares y interventriculares, microoclusión del conducto arterioso) y riñones poliquísticos. Los hombres suelen tener criptorquidia y deformidad escrotal, mientras que las mujeres suelen tener clitoromegalia, doble vagina, útero bicorne e hipoplasia ovárica.
Debido a que los niños con trisomía 13 tienen múltiples malformaciones y sus síntomas clínicos son mucho más graves que aquellos con demencia congénita, la tasa de mortalidad es alta. Alrededor del 45% de los niños con trisomía 13 mueren dentro del mes siguiente al nacimiento. y el 90% muere dentro del mes siguiente al nacimiento. Muerte dentro de los 6 meses, menos del 5% de los que sobreviven hasta los 3 años y solo unos pocos informes de los que sobreviven hasta los 10 años. El cariotipo del paciente es principalmente trisomía 46, XX o Se produce la translocación cromosómica, formando un cromosoma t translocado (13q14q). Además, el tipo de translocación 13/15 representa el 4%. El tipo de translocación puede ser nuevo o heredado de uno de los padres (principalmente la madre), es decir, uno de los padres es portador de translocación. Cuando uno de los padres es portador de una translocación, el riesgo de tener un hijo con la enfermedad no supera el 5%, ya que la gran mayoría de los fetos con anomalías sufren un aborto espontáneo y mueren.