¡Novartis lanza la primera terapia genética del mundo para la atrofia muscular espinal (AME) para tratar a niños menores de 2 años!

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Novartis anunció recientemente que el Ministerio japonés de Salud, Trabajo y Bienestar MHLW ha aprobado la terapia génica Zolgen***a, específicamente para el tratamiento de la columna vertebral. Atrofia muscular AME en pacientes menores de 2 años. Pacientes pediátricos. Los pacientes que reciben Zolgen***a deben tener anticuerpos anti-AAV9 negativos. Se estima que aproximadamente entre 15 y 20 pacientes con AME son elegibles para recibir tratamiento en Japón cada año.

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME)?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética autosómica recesiva que está causada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, dando lugar a una debilidad y atrofia gradual de los músculos. pero con una inteligencia completamente normal. La atrofia muscular es simétrica, las extremidades inferiores son más graves que las superiores y la parte proximal del cuerpo es más susceptible que la parte distal. La enfermedad puede ocurrir en cualquier persona desde el nacimiento hasta la edad adulta.

La AME es una enfermedad neuromuscular hereditaria poco común. Debido a la falta del gen SMN1, la AME provocará la pérdida de neuronas motoras y afectará la función muscular, incluida la respiración, la deglución y el movimiento básico. La AME es la principal enfermedad genética que mata a bebés menores de 2 años, de los cuales la AME tipo 1 es el tipo más común y representa aproximadamente el 60 % de todos los casos. Sin tratamiento, más del 90% de los pacientes morirán a la edad de 2 años.

Zolgen***a fue aprobado por la FDA de EE. UU. para su comercialización en mayo de 2019

Zolgen***a se convirtió en el primer gen del mundo para tratar la AME terapia. El fármaco es una terapia génica de una sola vez que tiene como objetivo resolver la causa genética de la enfermedad de AME reemplazando la función del gen SMN1 faltante o ineficaz.

Tras una única inyección intravenosa, Zolgen***a introduce una copia funcional del gen SMN en las células del paciente, y continúa operando la proteína SMN para prevenir el desarrollo de la enfermedad y lograr una mejora a largo plazo. mejora en la calidad de vida del paciente. Los estudios clínicos han demostrado que una única inyección de Zolgen***a demostró un beneficio terapéutico significativo en pacientes con AME sintomática y presintomática.

Los efectos secundarios más comunes tras el tratamiento con Zolgen***a son elevación de las enzimas hepáticas y vómitos. Los pacientes pueden desarrollar lesión hepática grave aguda y transaminasas elevadas, y los pacientes con lesión hepática congénita pueden tener un mayor riesgo. Los médicos deben evaluar la función hepática en todos los pacientes mediante exámenes clínicos y pruebas de laboratorio antes de la inyección. Todos los pacientes deben recibir corticosteroides sistémicos antes y después del tratamiento, y las pruebas de función hepática deben continuar durante al menos 3 meses después de la inyección.