Explicación de términos de genética médica
Explicación de los términos de genética médica, el contenido relevante es el siguiente:
Gen: El gen es una unidad funcional del ADN que transporta información genética y determina las características genéticas de un individuo. y funciones biológicas.
Cromosoma: El cromosoma es un complejo de material genético ADN y proteínas en el núcleo. En el núcleo de la célula humana hay 23 pares de cromosomas, uno de los cuales determina el sexo del individuo.
Mutación: Una mutación es un cambio repentino en la secuencia del ADN, que puede provocar cambios en la función de un gen y puede provocar enfermedades genéticas o cambios en otras características biológicas.
Polimorfismo genético: El polimorfismo genético se refiere a la existencia de múltiples formas o genotipos en la población. La distribución de estos genotipos entre los individuos tiene cierta variación, lo cual se relaciona con la aparición de enfermedades, riesgos, reacciones a los medicamentos. etc.
Prueba de mutación genética (Prueba de mutación genética): La prueba de mutación genética sirve para determinar si existen mutaciones de enfermedades genéticas o mutaciones genéticas relacionadas con otras enfermedades mediante la detección de cambios en la secuencia de ADN de un individuo.
Asesoramiento genético: El asesoramiento genético es un genetista profesional o asesor genético que se comunica con individuos o familiares para brindarles servicios de consultoría sobre riesgos genéticos, prevención de enfermedades genéticas, pruebas genéticas, etc.
Enfermedades Congénitas: Las enfermedades congénitas se refieren a enfermedades que están presentes al nacer, generalmente causadas por mutaciones genéticas o factores genéticos.
Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas determinan si un individuo porta variaciones genéticas, predice riesgos genéticos o diagnostica enfermedades genéticas mediante la detección de secuencias de ADN o material genético.
Trastorno genético: Los trastornos genéticos son enfermedades causadas por mutaciones genéticas o anomalías cromosómicas. La aparición de trastornos genéticos está estrechamente relacionada con los antecedentes genéticos del individuo.
Cariotipo cromosómico: el cariotipo cromosómico se refiere a la composición cromosómica y las características morfológicas de un individuo. Las anomalías cromosómicas y las variaciones en el número de cromosomas se pueden encontrar mediante pruebas de cariotipo.