Diagnóstico de enfermedades raras: ¡28 años! ¡Simplemente sabía que tenía esta "extraña enfermedad"!
Me he caído muchas veces desde que era niño y mi fuerza física no es tan fuerte como la de los niños de mi misma edad, pero aún puedo caminar varios kilómetros. Mi escuela primaria está a unos tres kilómetros de mi casa y, como todos mis compañeros, soy estudiante diurno. Aunque no puedes ir a la escuela al lado de tus compañeros y siempre te retrasas, no llegarás tarde a la escuela por eso. Cuando estaba en cuclillas en el inodoro, apenas podía levantarme apoyándome los tobillos con las manos. Debido a las limitaciones del entorno y las condiciones, los padres siempre piensan que a medida que crezcan, lentamente se "curarán". Nunca he estado en un hospital para una "investigación exhaustiva".
En cuarto grado, me caía cada vez con más frecuencia, porque cada vez que me caía, accidentalmente caía de rodillas y quedaban muchas "marcas" en mis rodillas. Especialmente en los días de lluvia, las rodillas de los pantalones siempre están mojadas por la lluvia y el barro. Incluso me rompí los pantalones y las rodillas muchas veces... Una vez, mi padre escuchó por un compañero de clase que varios expertos vendrían a nuestro hospital del condado, así que mis padres me llevaron al hospital, donde los análisis de sangre y los exámenes de la articulación de la cadera resultaron normales. Estos expertos no pudieron descubrir la causa y sugirieron acudir al hospital provincial, que tiene más autoridad que otros hospitales del condado. Después de que mis padres lo discutieron, mi padre compró un boleto de avión ese día y me llevó sola al hospital provincial, donde me hicieron un "electromiograma" y experimenté la "experiencia de acupuntura" por primera vez en mi vida. ¡Ese tipo de "ácido" normalmente no se produce en el cuerpo humano! Oye, obtuve los resultados más tarde y el electromiograma mostró "daño extenso (extenso) en músculos y nervios". El médico no dijo el nombre específico ni los factores causantes de la enfermedad, ni dijo información importante como si la enfermedad se desarrollaría. Sólo dijo tres palabras: ¡cura! no quiero! ¡Sí! ¡Esta afirmación es bastante concisa! Aunque siento que me han dado un ultimátum, puede que sea por mi corta edad y las condiciones actuales son "demasiado buenas". No tuve ningún cambio psicológico negativo gracias a la concisa respuesta del médico.
El tiempo es despiadado y la enfermedad es despiadada. A medida que pasa el tiempo y aumenta la edad, la función motora se vuelve cada vez más débil. Necesita descansar después de caminar unos pocos pasos y no puede levantarse después de estar en cuclillas. Al subir las escaleras hay que agarrarse a la barandilla.
La escuela secundaria es un período intenso y crítico para el aprendizaje. Pero al final aprobó el examen de ingreso a la escuela secundaria y fue admitido en la escuela secundaria más importante de la ciudad. Mientras mis compañeros estudiaban mucho, yo luchaba contra la enfermedad la mayor parte del tiempo. Vivía en el campus y como no había escalones con pasamanos, no podía ir a la cafetería a comer porque no podía levantarme después de estar en cuclillas, me caí en el baño cuando luchaba por levantarme después de ir. al baño muchas veces. Para reducir el número de idas al baño, tuve que abstenerme de beber agua, bebidas y "comida chatarra" todos los días. Debido al clima "extremadamente frío y extremadamente caluroso" en invierno y verano, me arrastré lentamente como un caracol en la línea de sólo unos cientos de metros entre el dormitorio y el aula. A veces pierdo la energía para seguir caminando a mitad de la subida y me quedo impotente... Tómate un descanso, tómate un descanso... Sólo tómate un descanso, tómate un descanso Otros huirán en unos minutos, pero yo necesito. menos media hora.
Puedo tolerar la tortura física y psicológica. Sin embargo, lo más desesperado es que el mayor golpe causado por la enfermedad es la enorme disminución de mi aprendizaje. Como resultado, no obtuve los resultados deseados en el examen de ingreso a la universidad y no fui admitido en una escuela mejor.
Siento que todavía soy muy fuerte, pero en muchos momentos difíciles e impotentes, viviendo solo en la escuela y a menudo cuidando solo el dormitorio, no puedo evitar sentirme desanimado. No pude evitar llorar cuando llamé a mi madre varias veces. Después de escuchar mi historia, mi madre también comprendió el empeoramiento de mi condición y las dificultades que tenía en la escuela. Sin embargo, todavía había varios hermanos y hermanas en casa que tenían que soportar la carga, y eso fue lo que más me dijo mi madre. fue: "No hay manera, estás solo". Puedes aguantar..." Al mismo tiempo, hablé de nuevo sobre mi diagnóstico con mi padre.
Entonces, en el verano de 2012, después de hacer el examen de ingreso a la universidad, mis padres me sacaron de la provincia por primera vez y cambié de escuela varias veces en el camino. Mi madre y yo sufrimos mareos, que eran tan dolorosos como una enfermedad grave, por lo que después era muy doloroso ver u oír la palabra "autobús". Finalmente llegó al Hospital Chongqing Southwest. Al día siguiente, mi padre abordó con confianza el "Experto". Para esperar a este gran experto, mis padres y yo nos alojamos en el hotel durante una semana con grandes expectativas. Durante este período, experimenté otro "servicio de acupuntura" especial y el médico me elogió: "Eres una niña muy fuerte". Muchos hombres adultos gritaron cuando los apuñalaron, pero tú no dijiste una palabra... Me reí en secreto. Sin embargo, no puedo reírme de los resultados posteriores. El examen electromiográfico y la conclusión del perito coincidieron con el diagnóstico inicial en nuestro hospital provincial.
Resulta que los expertos no son necesariamente quienes creemos que son. Sus actitudes también eran malas, algunas no eran rigurosas y otras no eran profesionales... El viaje de diagnóstico de diez días a Chongqing no trajo esperanza, sino desesperación nuevamente. El calor del verano no pudo evitar que mi madre y yo lloráramos. Cuando salimos del edificio del hospital, ¡todos derramamos lágrimas en silencio!
Fui admitido en la única universidad de nuestra ciudad (una universidad ordinaria de segundo nivel). Después de regresar a casa desde Chongqing, es casi la hora de comenzar la escuela. Visité la escuela y descubrí que me era imposible vivir solo en el campus debido a mi condición física. Después de discutirlo, mi hermano también sugirió que mi madre me acompañara. Así comenzó un período de cuatro años para que una madre acompañara a su hija a la universidad. Sólo mi madre y yo podemos entender las dificultades de estos cuatro años. Alquilamos una casa fuera de la escuela y mi madre me enviaba y traía de la escuela a tiempo todos los días como un niño de jardín de infantes. El viaje a clase no sólo es largo, sino violento. Mi madre tiene que cargarme cientos de escalones cada día... Sólo mi padre corre con todos los gastos de estudio de nuestros hermanos y hermanas y con nuestro alquiler anual de varios miles. Durante estos cuatro años fui feliz pero también extremadamente doloroso. Afortunadamente, durante este período, tuve el apoyo y la compañía ilimitados de mi familia y la ayuda de mis compañeros de clase, lamentablemente, hice que la carga para mi familia fuera aún más pesada; Solía estar deprimido y maníaco, y tenía miedo de la oscuridad y de la noche. Me despertaba en mitad de la noche sin ningún motivo y muchas veces no podía dormir en toda la noche...
Han pasado cuatro años de dolor. Sin embargo, en los días siguientes, no apareció el llamado "otro pueblo con un futuro brillante" y "el sol siempre brilla después de la lluvia"... Me gradué y quedé desempleado. Porque la enfermedad se está volviendo cada vez más fuerte.
Ahora apenas puedo irme. En los últimos años, he estado buscando activamente conocimientos e información sobre este tipo de enfermedad. He agregado algunos VX que son similares a los de los pacientes con esta enfermedad y entiendo mejor los resultados de la electromiografía: la lesión neuromuscular no es una enfermedad específica. , pero algunas enfermedades raras nombre colectivo. Durante la comunicación con los pacientes, me enteré de que el West China Hospital tiene un equipo de enfermedades raras que se especializa en el diagnóstico de enfermedades raras. Entonces surgió la idea del "diagnóstico". Después de innumerables luchas ideológicas, el año pasado confesé mis deseos a mis padres en una conversación. Mis iluminados padres inmediatamente estuvieron de acuerdo y apoyaron mi idea sin vacilación ni demora. Poco después, concerté una cita en línea con los expertos del equipo de enfermedades raras del West China Hospital, y mi madre y mi hermano me acompañaron nuevamente en el viaje del diagnóstico.
Afortunadamente, esta vez ya no hay desesperación ni escalofríos. ? Finalmente conocí a un verdadero experto profesional. En el hospital, después de que otros médicos del equipo evaluaran mi condición, me puse en contacto con el profesor Shang, quien en realidad solo vino a visitarme por unos minutos. Le expliqué los tres propósitos de mi tratamiento médico, que había planificado antes de ir al hospital: primero, confirmar el diagnóstico; segundo, si existe algún tratamiento o método de recuperación y tercero, si existe algún problema hereditario; Después de una evaluación del estado de un médico y una consulta cara a cara, el profesor Shang recomendó realizar pruebas para detectar sospechas de AME (atrofia muscular espinal) y realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Después nos hicimos un electromiograma y ya eran las tres o cuatro de la tarde. Como nos preocupaba perder el tren de alta velocidad, planeamos descansar una noche en el hotel, calcular la hora y regresar a casa al mediodía del día siguiente.
Cuando estuve en el hospital, me dijeron que los resultados de las pruebas genéticas tardarían aproximadamente un mes. Debido al Año Nuevo chino y a la epidemia, no pensé que sería posible obtener los resultados tan rápido y no recibí ninguna notificación del médico. Aunque seguí pensando en ello, no pregunté. Casi dos meses después, el 13 de marzo, me armé de valor sin ninguna expectativa. Antes de preguntar en WeChat, evalué si los resultados de las pruebas genéticas del médico para mi condición estaban saliendo. Dijo que habían recibido la versión electrónica y que la encontrarían más tarde y me la enviarían. Parecía tranquilo porque había aprendido sobre la AME antes de ir al hospital y descubrí que los síntomas que describía eran los mismos que los míos, excepto por la atrofia muscular. Además, más tarde en el hospital, el profesor Shang sugirió que se examinara y firmara la sospecha de AME. Me hace estar más convencido de que soy un paciente con AME. Por lo tanto, aprendimos además que la AME es una enfermedad rara con el nombre médico de Atrofia Muscular Espinal (AME). Es una enfermedad genética recesiva, similar a la ELA, pero más grave que la ELA. La mayoría de los pacientes desarrollan la enfermedad en la infancia y la manifestación más típica es la atrofia muscular que conduce a una limitación grave de la función motora. La insuficiencia respiratoria causada por una infección respiratoria es la principal causa de muerte. Aunque la patogénesis de la AME es la misma, las manifestaciones clínicas son diferentes.
Tipo 0: entre los pacientes con AME, la proporción de pacientes de tipo 0 es muy pequeña, pero la afección de los pacientes de tipo 0 es la más grave. La paciente enfermó después del nacimiento y necesitó asistencia respiratoria. Tipo I: los pacientes de tipo I son la forma más común de AME. La mayoría de los pacientes desarrollan la enfermedad dentro de los 6 meses posteriores al nacimiento.
Si no reciben apoyo respiratorio y nutricional, el 90% de los pacientes tipo I morirán antes de los 2 años. Tipo 2: los pacientes de tipo 2 suelen desarrollar síntomas entre 6 y 18 meses después del nacimiento y pueden sentarse solos, pero no pueden pararse ni caminar. Con los cuidados adecuados, pueden llegar a ser adultos. El tercer tipo: los pacientes suelen desarrollar síntomas después de 18 meses. Al principio pueden caminar, pero a medida que pasa el tiempo, la limitación de la función motora se vuelve cada vez más grave y, finalmente, el paciente suele necesitar utilizar una silla de ruedas. La vida básicamente no se ve afectada. Tipo 4: Los pacientes con tipo 4 son los menos comunes y la mayoría se desarrolla después de los 35 años. El estado del paciente es leve y su función motora se ve menos afectada.
¿Es AME? Le pregunté al médico.
? "Es AME", respondió el médico, "AME tipo 3".
Efectivamente. Después de recibir los resultados, me sentí muy tranquila, ni sorprendida ni triste. Durante los últimos 20 años, mi condición ha empeorado paso a paso y ¡no tengo esperanzas! ¡También aprendí que la AME actualmente es incurable! Sólo hay un resultado que persigo ahora. ¿Qué enfermedad tengo? No importa si se puede curar o no.
¡Confirmado! ¡Yo también estoy aliviado! ¡Simplemente finge afrontarlo con calma! Prestaré más atención a esta enfermedad y aprenderé más información en el futuro. ¡Quizás haya una manera en el futuro cercano!
Finalmente, me gustaría agradecer a mis padres y hermanos. Fue su apoyo y ayuda incondicional lo que hizo posible mi viaje hacia el diagnóstico “perfecto”. En cuanto mi hermano mayor se enteró de que iba al hospital, siempre hablaba de todo conmigo, nos ayudaba a reservar hoteles, planificar rutas... "¡Soy tu silla de ruedas!" "Mi hermano menor hacía de mi silla de ruedas humana y de mi asistente". , y él inmediatamente cambió de opinión. Originalmente tenía un boleto de avión a casa y volé a la ciudad donde estaba ubicado el hospital para reunirse con nosotros. En el hospital, mi madre luchó varias veces y finalmente encontró y solicitó una silla de ruedas para mí. Durante el proceso, me perdí por mucho tiempo y me tomó mucho tiempo encontrarnos. Admiro mucho a mi madre. Ella no terminó el tercer grado solo por mi exploración exhaustiva de estas inteligencias modernas. Empujé mi silla de ruedas, pero también me subió y bajó las escaleras, especialmente el día que llegué a casa. Mi madre y mi hermano estaban agotados después de tomar la estación de tren de alta velocidad. No podía caminar en absoluto después de solo una mirada. Estaba realmente desesperado y envidioso por el tráfico. Los extraños caminaban de un lado a otro, y solo podían escuchar el sonido de las puertas abriéndose y cerrándose, que se reflejaba fuera de la estación vacía. ¡Era tan animado y duro! varias veces para conseguir el billete, cuando entró en la estación, me subió por la escalera para encontrar el vagón... Cuando llegó a la estación, me bajó del autobús y subió muchas escaleras antes de encontrar un taxi. ... ¡Él no comió ese día y no sabía lo cansado que estaba por nuestra culpa! El carruaje estaba delante, y era un largo camino, y mi hermano no podía aguantar más. Yo en su espalda por un rato, pero cuando mi hermano finalmente subió al carruaje, me cargó en su espalda. Mi madre estaba demasiado cansada para hablar y tomó un largo descanso antes de recuperarse lentamente. Al mirarlos, me sentí muy afortunada y culpable.
Sentí que era hora de comprar una silla de ruedas, aprender a usarla y poco a poco me acostumbraré. Espero poder salir. ¡Navega por todas partes como otros amigos en silla de ruedas!