¿Cómo es tener una enfermedad rara?

La experiencia de tener una enfermedad rara: carga financiera, vergüenza por la enfermedad, crianza de los hijos, integración social, la pequeña probabilidad de mutación genética, una familia es empujada al centro de la tormenta.

Las familias individuales simplemente no pueden permitírselo. No son hogares pobres, pero están a punto de convertirse en hogares pobres y empobrecerse debido a la enfermedad.

Retinosis pigmentaria. No hay esquinas y solo se puede ver claramente la parte media del campo de visión, que médicamente se denomina campo de visión tubular. Si te cubres los ojos con dos rollos de papel de liar, el campo de visión que miras es más o menos el mundo que veo.

Datos ampliados:

Debido a que la incidencia de enfermedades raras es muy baja, los recursos de investigación a los que tienen acceso son muy limitados. Algunas empresas farmacéuticas no están interesadas en invertir en investigación y desarrollo, fabricación o introducción de medicamentos y alimentos para enfermedades raras basándose en intereses financieros. Además, muchas enfermedades tienen pocos casos, lo que dificulta mucho su estudio. Incluso si se desarrollaran fármacos sintomáticos, debido a que el mercado de pacientes es relativamente pequeño, el precio es sorprendentemente alto y los pacientes no pueden costearlo.

Estas enfermedades raras no son contagiosas, por lo que no es necesario que nos mantengamos alejados de ellas. En muchos países y regiones, incluso en algunos países en desarrollo, existen leyes relacionadas con las enfermedades raras promulgadas por el Estado, que garantizan el tratamiento, la asistencia y la vida normal de los pacientes a través de disposiciones obligatorias sobre la producción de medicamentos, la seguridad médica, el seguro social, los derechos personales y otros aspectos.